无创DNA并非孕期检查中的必做项目,也并非做完就可以确保胎儿健康。
它抽出孕妇的静脉血,分析血浆中的胎盘胎儿游离DNA,主要是筛查胎儿患有二十一三体,十八三体以及十三三体的可能性。
说白了就是看染色体异常的风险,而不是查清胎儿的所有结构和遗传疾病。
这项检查一般用于怀孕十二周以内的单胎妊娠,较好的检测时间是孕十二月至二十二月加六天。
无创DNA与羊水穿刺并非同一检查。
无创DNA是筛查,提示风险高不高;羊水穿刺是产前诊断,针对胎儿细胞做染色体分析,可以回答的问题比较确定。
不需要用无创DNA取血,不需要将针刺入宫腔,操作风险较低,但是“风险低”并不意味着“绝对无风险”,也不能将其视为羊水穿刺替代品
孕妇年龄较小, NT及血清学唐氏检查均无异常时,可不做无创DNA,是否加做需依据产检资料及个人选择
这里有个陷阱:有人将无创DNA包装为一步到位,又将四维彩超视为另一种替代办法。
这两个说法都不正确。
四维或者三维超声以观察胎儿的结构为主,不能代替染色体筛查,无创DNA也无法代替系统的超声。
无创DNA的费用比较高,家庭要衡量一下,但是钱花在什么样的检查上要看前面筛查超声发现什么,不能光看项目听上去高不高。
符合以下条件时,医生可能会将无创DNA列入筛查选项:年龄超三十五岁且不愿接受创产前诊断孕妇。
孕早期或者孕中期的血清学筛查显示高风险,或某项指标发生异常改变的人。
超声显示胎儿NT增厚,或有需进一步评估解剖结构的异常时,也会纳入遗传咨询与产前检查讨论范畴。
这里需要泼一盆冷水:如果超声发现了明确的结构异常或筛查风险较大,不能仅做无创DNA即可交差,是否需羊水穿刺这类诊断检查,需要医生根据影像和孕周来判断。
由于自身的情况不适合做有创产前的诊断的人,也可能会选择无创DNA。

原文提及病毒感染,胎盘前置,胎盘低置,羊水偏少, rh阴性等情况,但并不是每个人都可以做羊水穿刺得出一个固定的结论,是否有禁忌或者风险需要逐一评估。
如果有先兆流产,发热,出血倾向或者感染未控制的情况,一般需要先处理现在的问题,再判断是否可以进行介入性的产前检查。
想要筛查胎儿的二十一三体,十八三体以及十三三体,并且愿意自愿去做无创产前的检测的人也是可以讨论这个检查的人。
有染色体不正常的胎儿分娩史,但是夫妻双方的染色体检查无异常的话,也可能进入到无创筛查的范围。
这些情况并非“做了一定没事”,而是表明做无创存在一定的医学依据。
说实话,筛查高风险与确诊异常,间隔一整套诊断过程。
无创DNA提醒高风险时,不能直接将其视为胎儿已确诊异常,也不能因低风险而跳过医生的超声检查
双胎与多胎妊娠,需单独说出来。
常规的无创DNA更适合于单胎,双胎,多胎妊娠不是常规的适用范围,特别是双绒双胎时,母体血液中含有多个胎儿源的DNA,检测信号更为复杂。
即使报告显示某项风险上升,也无法确定是哪个胎儿受影响,假阳性还是假阴性更为困难。
因此双胎或者多胎的孕妇不要套用单胎无创DNA宣传语,也不要为了省事,用一张筛查的报告代替产前的诊断。
是否选羊水穿刺,其它产前诊断方法,取决于绒毛膜性,超声表现,孕妇身体状况及医生评估风险。
借助体外受精以及胚胎移植来进行受孕的人,也常被列入无创DNA慎用人群,原因并非是试管宝宝不可以做,而是要结合胚胎状况、孕妇状况以及超声结果来综合考虑。
重度肥胖,体重指数超四十时,母体血液中胎儿游离DNA的比例可能受影响,检测失败或者判断不稳定的可能增加。
有染色体不正常的胎儿分娩史者,也不宜仅凭一份无创报告做出决定,夫妻染色体有无异常更需先明确。
划重点:无创DNA适用于筛查一些常见的染色体异常,不适用于“全套排畸’,双胎及多胎也不能照搬单胎流程。
在拿到检查单之前,先问问自己是筛查人群还是慎用人群,是已经需要做产前诊断了。
应该先看NT,血清学筛查及超声资料,然后决定这笔钱用在无创DNA上还是进入更清晰的诊断途径。