无创DNA提醒高危,最令人崩溃的并非那几个字,而是你会在没有确诊之前,提前考虑孩子是否留下。
首先把最重要的一句放在这里:高危是筛查的提示,而不是诊断的结果,也不代表孩子已经确认了染色体的异常。
无创DNA是指胎盘释放至母体血液中游离的DNA,主要检查胎儿常见染色体数目的异常情况,一般包含二十一三体,十八三体以及十三三体
其优点为抽血完成,创伤小,对孕妇本身影响较少。
但是“创伤小”与“可以确诊”是两个概念。
报告中的高危,是指这项异常风险大于筛查界限,而非将孩子诊断书直接交给你。
网上常言无创准确率高,甚至将某固定数字挂于嘴边,这句话不可直接套用于每个人。
筛查阳性预测值受孕妇年龄,胎儿本身发生该异常基础风险,筛查项目及实验室判断等因素的影响。
因此,同样写“高危”,不同的孕妇最终得到确诊的可能性不一样,也不能说翻盘的机会只有一个固定的比例。
说实话,拿到报告之后最不应该做的是一边被高危吓住,一边又被等羊穿翻盘这句话带着情绪。
你现在需要等待的是,不是一个预定好的翻盘结果,而是等产前诊断说清楚事情。
无创高危之后,要做些什么?看具体项目,孕周,超声表现及你的身体状况。
产科或者遗传咨询医师一般会说报告涉及哪一条染色体,风险提示是哪一类,然后再做进一步诊断的检查。
羊水穿刺为常用产前诊断方法,利用羊水中胎儿的来源细胞来进行染色体的核型分析。
核型分析,简单来说就是将染色体数量以及主要结构放在显微镜下进行核对,看是否有明确数目或较大结构异常
部分情况会结合其它遗传学检测,具体查哪些不能仅凭一个无创报告来决定。
脐带血的穿刺也是一种产前诊断方法,但是是否需要,何时做,采用哪种方法,需要医生结合怀孕周及临床情况来判断,并非所有人都可以直接选择。

羊水穿刺并不是没有风险,检查前需问清楚操作的方式,可能的风险,报告包含了哪些内容,结果出来之后准备如何处理。
这笔钱要不要花,关键不在项目名字听上去多高级,而在于它能否回答你目前最需要确定的问题。
先不要急于购买所有的扩展套餐,也不要因焦虑而反复做同一种筛查。
无创提示高危时,再做一次无创,一般不能代替产前检查。
超声发现结构异常,无创提示具体项目,家族遗传等,需要与接诊医生一同判断。
划重点,无创高危不可直接作终止妊娠依据。
是否要继续妊娠,应该建立于诊断检查,超声表现,孕周以及家庭可以接受的照顾选择之上,而非建立在一个筛查报告所造成的恐惧之上。
若羊穿未发现相应染色体异常,这并不意味着“孩子必定完全没有问题”,只是说明报告所针对的那一类异常未被诊断。
无创与羊穿并不是对孩子将来健康的全方位保证,能查到什么,不能查到的,检查前就应该问清楚。
如果羊穿发现有唐氏综合症或其它染色体异常,也没有人可以为你和家人提供唯一的选择。
医生可以解释疾病的影响,检查结果的正确性以及继续妊娠后的照顾问题。
你们要在充分了解情况之后,根据家庭愿望、现实照顾能力以及当地的医疗条件做出决定。
不要将“不能自理、“一定拖垮家庭”等绝对话术当作替你决策的工具。
有人会继续妊娠,有人会终止妊娠,这些都是沉重但是需要认真对待的一个个人决定,不应该被一句话“高危”拖着走。
等羊穿的时间,可以将报告原件,超声资料及以往检查整理一下。
见到医生直接问:高危是指哪一种异常,报告中的风险如何看待,准备做哪一项诊断,能检出什么,不能排除哪些,结果出来之后有哪些医疗选择。
我首先把丑话说出来,羊穿不是为了告诉你一个翻盘故事,而是尽可能地将筛查变成更为可靠的诊断资讯。
说实话,你可以害怕,可以哭泣,也可以暂不决定。
但是不要在没有确诊之前,为孩子宣判,也不要把所有的希望都押在一个没有解释的百分点上。