很多人都拿到了Y染色体的微缺失报告,第一反应是:是不是完全没有机会。
先不要急于将这句话视为“不可生育”。
人体存在二十三种染色体,其中一种为性染色体;
女性一般有两个X染色体,男性一般是一个x染色体和一个y染色体。
Y染色体除了用于区分性别之外,还携带着影响睾丸发育以及精子生长的基因。
Y染色体长臂,即Yq,结构特殊,内含重复序列与回文序列;
说白了就是,在形成精子过程中更易于自身重组,也更易于出现局部缺陷。
缺少的范围不同,影响也不一样。
男性不育原因很多,隐睾,精索动脉曲张,内分泌异常,输精管梗阻,感染,长期饮酒,化疗,以及染色体与基因异常都可能参与。
核型异常以及Y染色体的长臂微缺失是需要进行排查的遗传方面的因素
这里的“小缺失”并不是整个Y染色体消失了,而是某一段遗传物质的缺失。
临床上最为关注的是AZF区域,即无精子症原因区域。
它可分为AZFa、AZFb和AZFc三部分。
这些地方有参与正常的精子生成的基因。
缺失的部位和范围,决定了影响精子生成的程度,不能光看报告上有无“微缺失”这几个字。
AZFc缺失时,部分男性仍有精子生成的能力。
精液中可能没有精子,但睾丸中仍有少数生精灶。
医生有时根据病情决定睾丸取精,如果找到可用的精子,配合卵胞浆中单精子注射,即将一个精子注入到卵细胞中受精。
这条路不能人人走得通,能不能取得精子,取决于缺失类型,睾丸情况及既往检查,不能提前许诺。
AZFa或AZFb完整的区域缺失,找到精子的概率一般更低。
特别是范围大的缺失,单凭反复取精是无法改变结果的。
说实话报告上写的是Y染色体的微缺失,并不代表所有的精子都没有,也不代表做试管就可以解决。

检测一般以外周血为主,实验室采用聚合酶链反应,即PC,找出AZF区域缺失的标记。
常规的染色体核型和Y染色体的微缺失检查,并不是同一个问题。
一个检查未发现问题,并不代表另一项检查也一样正常。
无精子症,尤其是暂时无法找到明确原因,应将Y染色体的微缺失列入评估范围。
原因不明,精子浓度低于一百万的男人,也常需要做此项检查。
如果以前有自然生育史,是否检查要根据现在的精液状况,睾丸体积,激素水平及医生判断,不能仅凭一个指标来决定。
这一步的意义,不仅仅是为不育取个名字。
它还涉及到是否需要继续找睾丸精子,是否需做遗传咨询,以及后续的生育决策如何安排。
我首先把丑话说出来,发现微缺失之后,最容易白花钱的是在没弄清楚缺失类型之前反复进行没有明确的治疗。
保健品,所谓的“修复y染色体”方案,不能补上已缺失的遗传部分。
也不要把三代试管理解为更高级,成功就更稳定。
胚胎植入之前的遗传学检测,简称PGT,是指在特定的医学条件下对胚胎做遗传学评估,并非是发现y染色体微缺后人人都要做的。
Y染色体是父亲传给孩子的,女儿不是从父亲那儿继承y染色体。
因此,父亲Y染色体的微缺失一般不会传到女儿身上。
儿子若继承Y染色体,成年后精子生成有可能受影响,但严重程度不一定与父亲完全相同。
这种遗传风险要讲清楚,不能用一句肯定遗传或“肯定没有事”来搪塞。
至于孩子的其它健康问题,目前还不能仅凭y染色体的微缺失就做出绝对的判断。
有些研究也关注了Y染色体其它区域和假常染色体的变化,但并不代表每个带有微缺失的男人,孩子都会有身材,发育或肢体的问题。
划重点,先确定缺失的部位,再结合精液,激素,睾丸及核型检查判定。
看医生的时候可以直接问:缺失属于AZFa、AZFb还是AZFc,范围有多大?是否还需要核型检查?有没有必要评价睾丸取精,这个结果对于儿子遗传风险有什么影响。
这些问题都问清楚了,才知道什么钱要花,什么项目可以先搁一搁。
微缺失并非一个判决书,也并非一张试管的通行证。
它更像是一张路线图,可以帮助你避免盲目的治疗,将时间与精力用于真正有根据的选择。