将染色体倒位与易位混淆在一起，最易使正常人陷入不必要治疗中，也可能错失真正的评估风险。
倒位，是指同一个染色体出现两处断裂的情况，中间的片段翻转了一百八十度再接回来，如同书页倒过来放回原处。
按断裂部位不同，倒位分为臂内倒、臂间倒。
臂内倒位并不涉及丝粒，臂间倒位会伴随着丝粒一同翻转。
易位是指染色体片段更换了位置，可能出现在同一个染色体内部，也可能在不同的染色体间。
临床上更多是相互易位与罗氏易位,
相互易位为两条染色体相互交换的片段，罗氏易位与特定类型的染色体融合相关。
这里有一个重点:染色体结构改变，并不代表一定遗传物质丧失。
如果仅是位置变化，没有明显的片段增减，就是平衡易位了。
带有平衡易位者，外表与日常健康情况或许都无异常，但可能在产生精子或卵子的时候产生不平衡配子。
胚胎获得的遗传物质如果过多或者过少，可能导致胚胎停育，流产，死胎，也可能增加胚胎染色体异常风险。
倒位也有类似问题，但风险不能仅凭“倒位”二字来判断。
有的倒位是染色体多样性，特别是九号染色体的倒位变异并不代表疾病。
有的倒位会影响到断点附近基因，或使生殖细胞生长过程中遗传物质不均衡。
不同的倒位类型，断点的位置不同，临床意义也会有所不同。
因此，拿到报告后仅看“异常”,或看“平衡”便认为完全没事，都不稳妥。
报告中的字母与数字并非装饰。
p为染色体短臂, Q为长臂，后面的数字代表大致断裂区。
这些信息需根据染色体核型，断点描述，以往流产情况及生育史判断，不能仅凭一个简单的口头说明。
我首先把丑话说出来，倒位与易位对于怀孕的影响不是“相同”的，也不能用一个方案来处理所有人的。
真正要关注的是:是否存在遗传物质的增减情况，断点是否会影响重要的基因，夫妻双方是否是携带者，是否已经发生反复流产，胚胎停育或者不孕等状况。
遇反复流产，不能只看女方的检查。
夫妻双方均有染色体结构方面的异常情况，染色体核型的检查能够帮助确定是否存在平衡易位或者倒位的情况。
但是核型检查有界限，不能代替所有遗传学的判断。
如果发现问题，不要急于将“三代试管’当作自动解决办法。
胚胎植入之前遗传学方面的结构重排方面的检测，即PGT - SR,简单来说就是胚胎移植之前筛查父母染色体的重排有关胚胎的风险。
它需要有确切的遗传学证据，并受胚胎数量，胚胎质量以及实验室检测的能力的影响，不能确保每个周期都可移植胚胎，也不可能保证出生后百分的百无问题。
有的携带者可以继续进行遗传咨询之后再进行自然受孕，有的人会选择辅助生殖，也有的人选择不生育。
这并非是谁更加勇敢的问题，而是将风险、时间以及身体的承受能力放在一起衡量。
划重点，看到染色体倒位或者平衡易位时，先不要交钱做一套项目。
将完整的报告交给遗传科或者生殖科医生，问清断点意味着什么，是否会影响配子，是否要夫妻双方进行复核，以往流产的经历是否与其有关，检测方案能够解决哪些问题。
说实话，检查单上异常并不代表命运判决，三代试管也并非更高级备孕途径。
先弄清楚异常类型与实际风险，然后决定是自然备孕还是继续观察，或者进入辅助的生殖流程，钱和时间不会花在听上去保险，实际上并不一定对症。
