染色体的易位最易被一句话“染色体不正常”吓到,但不代表这个人一定得病,也不代表生不出健康的孩子。
染色体可理解为载有遗传信息的一条长链,易位为其中一段更换位置,常见于两条不同源染色体间。
如果仅是位置交换,遗传物质无明显增减,称为平衡易位;
平衡易位的携带者外貌、智力以及日常发育一般不受影响,很多人也是反复流产,胎停或者孕前检查时发现的。
麻烦是形成精子或者卵子的时候,易位染色体要重新分配,胚胎可能得到了多一段或者少一段遗传物。
这些胚胎有的不能继续发育,有的会发生生化妊娠,胎停,流产或者胎儿结构与发育不良。
另一种为罗氏易位,涉及特定近端着丝粒的染色体。
携带者尽管只有四十五个染色体,但遗传物质基本上都是齐全的,一般没有明显的外貌异常。
真正需要注意的是生育可能会形成一些三体或者一些单体胚胎,具体风险取决于涉及染色体及断裂位置,不能用一个固定的比例套在每个人身上。
这里有一个坑:把平衡易位说成是母亲年龄大导致的,不准确。
它也许是家族遗传,也可能是自己的新染色体重排,年龄增大更多的影响卵子整个染色体异常与生育能力,并不能单独说明所有的易位。
辐射、一些化学暴露以及疾病因素往往被宣称为易位的确定因素,但仅靠日常接触,不能推断是谁造成了此次异常。
查到易位之后,真正有用的并非反复追责,而是看懂夫妻双方染色体核型的报告,并且做遗传咨询
如果家里反复流产,胎儿染色体不正常或者不明原因的生育困难,双方可以和医生商量是否要做外周血的染色体检测。
划重点染色体易位并不意味着没有生育的机会。
有的胚胎可以为染色体正常,有的与携带者一样处于平衡状态,也有的是不平衡。
前两种有可能继续妊娠并生出健康的孩子,但是带有平衡易位的人将来生孩子时也会遇到类似的问题。

胚胎是否形成、是否着床,还受女方年龄,卵巢功能,精卵质量,子宫条件及其它生殖因素的影响。
自然怀孕并不是不可以,是否可以尝试,取决于易位类型、以往妊娠经历及双方年龄。
已经怀孕,也不要只做唐筛或者无创筛查就放下了心。
这些检查以筛查为主,无法替代对于染色体易位产前诊断的作用。
医生会根据孕周及具体情况做绒毛或羊水的诊断性检查,确定胎儿是否有遗传不平衡易位的情况。
检查出异常后,是否继续怀孕,需要夫妻根据医学风险与个人意愿做出决定,并非每个人都要走同一条道路。
反复流产或不想再承受一次次的自然妊娠不确定性,可评估辅助的生殖。
胚胎植入之前的遗传学检测中的PGT - SR,专门用来识别与结构变异有关的胚胎,说白了就是在移植之前看一下胚胎是否有与易位相关的明显的不平衡。
它不是修好胚胎,也不是检查一次就可以保证出生的结果。
促排后可获得多少卵子,可形成胚胎,胚胎是否可移植,取决于人。
有些周期不一定适合胚胎,移植也可失败,年龄,卵巢功能,胚胎质量及子宫条件都决定过程。
我先把坏话说在前面,看到第三代的试管包筛掉了问题胚胎就马上交钱,容易把复杂的问题买成销售的套餐。
首先要确定检测是否针对这种结构变异,实验室是否依据双方核型制定检测方案,以及移植后如何衔接产前检测。
PGT SR不能代替孕期诊断,移植成功之后仍然需要按医生的安排做产前的检查。
如果男方携带者,也可讨论供精的人工授精或者其他合法的生育途径。
反复发生不良妊娠,女方年龄过大或者卵巢功能减退时,决策更需要将时间、身体的负担以及经济的承受能力综合考量。
领养也是人生选择,不必被包装为失败。
说真的,真正应该问医生的并不是“是否百分百成功”,而是“我易位涉及两条染色体,断点在哪里,已经有妊娠的经历说明了什么,哪些检查可以给出确定的答案”。
将核型报告,既往流产或者胎停资料与双方检查一并带上,再说自然备孕, PGT - SR,产前诊断或者其他路径,钱与时间才不被模糊话术带走。