染色体的报告中出现了“倒位”,并不代表胎儿一定有异常,也并不意味着反复流产就必然是它所致。
染色体倒置,是指一段染色体出现两处断裂,片段翻转至一百八十度再接回。
若断裂点分布在丝粒两侧,称为臂间倒位或丝粒倒位;
若两个断裂点均在丝粒同一侧,称臂内倒位;
看上去只是“方向错了”,真正需要关注的是断裂点是否打断了关键的基因,以及携带者形成精子或者卵子的时候是否会出现染色体片段的缺失或者重复。
其实倒位并不会影响日常的健康,但是生育可能会改变胚胎染色体的组合。
携带者的减数分裂时,倒位片段会产生倒位环。
分离后,配子可能正常,也可能有同样的倒位,还可能有不平衡染色体的结构。
胚胎一旦发生片段缺失或者重复,可能会出现着床失败,早期流产,胎死宫内,胎儿结构不正常或出生后发育的问题。
这也就是为什么有的人带倒位但顺利生育,有的人反复流产,不能光看报告上是否有“inv”。
临床上常被提及一号染色体臂间倒位的情况。
有些为稳定染色体变异,无影响生育。
也有一些情况可能是与不明原因的流产有关,不能仅凭一号染色体的倒位来判断风险的高低。
孕期要结合倒位具体断裂部位、遗传咨询及胎儿筛查判断,超声正常不能代替染色体上的产前检查。
九號染色體倒位更易引起恐慌。
比如报告中的inv ( 9 ) ( p11q12 )或者相似的写法,常被认为是染色体多样性,很多携带者没有明显的临床症状。
这里有一个陷阱:报告写的是九号倒位,并不代表它是致使不孕或者流产的罪魁祸首。

断裂点不一样,临床意义也不一样。
如果夫妻有反复流产,胚胎不断停止发育或者长期不孕的情况,不能将所有的问题都归咎于inv ( 9 ),也不能因为其常见而完全不管,需要将双方核型,女方年龄,精卵情况与以往妊娠资料一并查看。
十三号的染色体倒位要更加小心的看待。
比如inv ( 13 ) ( q22q34 )这样的写法,风险和断裂位置,是否涉及重要基因有关。
有的人会直接用“正常,异常,携带者各占一定比例”来说,这并不适用于所有十三号的倒位。
具体的胚胎风险不可以用一个通用的比例来计算,孕期是否要羊水穿刺这类产前诊断,需要由遗传专科和核型来判断。
y染色体倒位更多的是影响男性生殖功能。
有的Y染色体的结构改变仅仅是外观上的不同,并不会影响到生育。
如果断裂的位置与Y染色体上精子有关的区域,比如靠近Yq11或DAZ的地方,可能是少精子症,精子生成受到损害。
但是“报告写了y倒位”并不代表没有精子,也不代表不能生育,精液检查与必要的男性的生殖评估更具有判断意义。
我先说丑话,染色体倒位无法通过吃药将倒位转回去。
可以做的是看核型报告,确定倒位类型与断裂点,必要时,夫妻双方提供遗传咨询服务。
自然备孕,辅助生殖,胚胎遗传学的检测以及孕期的产前诊断都要看具体情况而定。
对已明确有结构重排夫妻,医生或许会讨论有关结构异常胚胎的检测,但这并不是所有的倒位携带者必须做,也并非检测做了就可以保证胚胎的正常。
反复流产之后,不要只看一张报告不断地加项目,也不要被“做一种试管就可以解决”的话术所左右。
首先要问清楚四个问题:倒位在臂间还是在臂内,断裂点在哪里,是否会打断关键的基因,以往流产或者胚胎异常是不是真的和它吻合。
划重点,决定风险的并非“倒位”二字,而是倒位位置、是否产生不平衡,以及胚胎与孕期检查获得的实际情况。
泼冷水也是有必要的:单凭系统超声不能看出所有的染色体问题,单凭核型报告也不能代替孕期检查。
带完整的报告去找可以提供遗传咨询服务的生殖科或者产前诊断专家,问问题具体的断裂点,常常比盲目购买昂贵的项目要重要。