很多人都认为无创，绒毛穿刺，羊水穿刺并不比“哪个好”,实际上这三个检查不在同一个赛道上。
无创DNA用于抽取孕妇外周血，检测血液中胎盘胎儿游离DNA,主要用于检查常见染色体数目的异常。
它没穿刺子宫过程，身体负担较小，但仍然是筛查而非确诊。
无创提醒高风险，不能直接视为胎儿已患病，需要进一步进行绒毛穿刺或者羊水穿刺这类诊断性的检查。
绒毛穿刺是取胎盘绒毛的组织，羊水穿刺则取羊水中胎儿的细胞。
两者均为有创检查，一般需要超声引导下进行取样，取样后依临床需要做染色体或者基因相关的检测。
绒毛穿刺可以更早得到胎儿的来源组织，一般安排在怀孕早期，原文所述的检查时间一般集中于孕早期。
羊水穿刺一般在孕中期进行，常见的检查窗口为孕中期一段时间，具体孕周取决于孕妇的情况，超声表现及当地的流程。
这里有一点容易被话术误导的地方:无创不是低配版羊穿，羊穿也不是每个人都要做的升级。
无创覆盖范围较小，常见的项目集中在一些染色体异常上，扩展项目可查什么，也需要检测方案，不能将“项目多”理解为什么都可查。
它不能完全消除染色体的结构异常、一些微小的片段变化和一些单基因疾病。
绒毛与羊水取得的是胎儿的来源细胞或者组织，可以检测的范围一般更大一些，是否需要做染色体的微阵列或者基因检测需要根据超声，家族史及医生判断。
说白了，诊断范围更大，并不代表一次检查就可以排除所有的问题。
三者时间，取样方法及风险不同。
无创不入子宫，主要风险不在于穿刺本身，而在于筛查出假阳性，假阴性或胎儿DNA比例过低而无法得到有效的结果。
绒毛穿刺与羊水穿刺均有出血，感染，破水及妊娠丢失的风险，发生概率较低，但不能说无风险。
绒毛取样较早，但可能会受胎盘位置，取样方式及胎盘和胎儿遗传的差异等因素的影响。
羊水穿刺的取样时间比较晚，等待检查时间可能会让人更加煎熬，但是在合适的孕周完成之后，可以提供比较可靠胎儿细胞的样本。
我首先把丑话说出来，不能光用“准确率”这三个字来决定。
如果孕妇无明显的高风险提示，只是希望做常规的染色体筛查，无创可以是一种比较温和的选择，但是要提前接受可能需要进行进一步的确诊。
如果超声显示异常，以前有过染色体异常的妊娠史，或者无创提示高危险，就不能将无创阴性视为全部安全证明，是否直接进行诊断性穿刺应交由产科或者遗传咨询医师结合资料进行判断。
唐筛也是筛查，与无创检测的内容、准确性和适用条件不一样，不能用一个检查结果代替另一个检测。
有家族的地中海贫血历史时，重点不是机械地选羊穿与绒毛之间的一个。
首先要弄清楚父母是否带有相关的基因变异，以及这次需要解决的染色体问题是否存在单基因遗传的风险。
确定了家族中的具体变异之后，绒毛或羊水均可作为检测材料，选择哪一种要看孕周，胎盘位置，超声情况及检测目的，不能简单地说“有家族史的就一定要做羊穿。”
划重点:无创阳性不代表确诊，无创阴性也并不代表所有染色体与遗传疾病都排除。
绒毛穿刺与羊水穿刺也并非比谁更高级，而是通过有创取样获取更直观的诊断资讯。
不要急于先交钱做一个扩展项目，先问清楚这个检查需要查什么，查不到什么，出现高风险之后下一步如何走，以及结果是否会改变后面的处理。
这个我不能替你决定，要看你的孕周，超声表现，家族史及医生手中的资料。
其实真正的合适的选择，并非风险听上去最低的那个，也并非项目写的最多的那一个，而是能够回答目前医学问题，结果出来之后也有明确的处理路径的。
