NT小于1,并不意味着胎儿一定不存在唐氏综合征,羊水穿刺异常也并非是孕期中“忽然患上”唐氏综症。
NT是一项孕早期超声检测胎儿颈后的透明层的指标,简单来说就是在特定的孕周中观察一下超声表现,以评估染色体的异常以及部分结构的异常风险。
NT的数值比较小,一般表示这个超声指标是低风险的,是安全的信号。
但它并非染色体检查,也不能仅凭此数据排除唐氏综症。
唐氏综合症的根本原因是胎儿染色体异常,一般为21号染色体增多一条。
这种异常早在胚胎形成的时候就已经存在了,不是由于NT检查后做了什么,才在孕中期变成唐氏儿。
因此, NT小于1仍然有可能是唐氏综合征,只是不能用这个数值来判断风险大小,也不能把它当作最后的诊断。
这里有一个坑:有的宣传说“NT正常”是“染色体不正常”,一次筛查是排除疾病,听起来省事,医学上却不一样。
唐筛是风险筛查,根据孕妇的相关信息及检测指标,估计胎儿有可能发生一些染色体方面的异常。
筛查显示低风险,意味着目前评估出来的风险较低,并不意味着胎儿完全没有染色体的异常。
筛查提醒高风险,并不代表胎儿已确诊,还需进一步检查确认。
羊水穿刺是产前诊断,一般在孕中期开展。
它通过获取羊水中胎儿的来源细胞,分析染色体有无异常,可以为21三体这类染色体疾患提供比nt和唐筛更为直接的诊断依据。
事实上NT与羊水穿刺并非是两张相互打架的答卷,而是一种观察角度的不同,诊断力度的检查。
NT看胎儿的超声表现,羊水穿刺看胎儿细胞中染色体的信息。

前一项是正常的,后一项是可能出现异常的,这不代表NT做错了,也不代表胎儿在两次的检查中才患上唐氏综合症。
要是羊水穿刺的报告说的“没有通过”,首先要弄清楚它到底指的是什么。
如果染色体检测显示异常,属于诊断上的异常结果, NT正常也无法推翻它。
如果取样不足,细胞培养不成功或者样本质量不合格,则更接近于技术性问题,不能直接认为胎儿已确诊为异常,需要按照医生的安排复查或者改用适当的检测方法。
这两种说法不同,不能光听一句羊水没有通过就自己下结论。
拿到报告的时候,不要只看“通过”或者“不通过”这几个字,要看异常的项目,检测范围,报告结论,医生是否要复核。
必要的时候将NT报告和筛查报告以及羊水穿刺的报告放一起看,单独截取数值,容易将风险筛查与产前诊断混淆。
NT数值不能用于判断胎儿的性别。
NT报告重点关注颈后透明层的厚度和有关超声观察的内容,并非性别鉴定书。
网上将NT小于1与生男孩,生女孩联系在一起的说法,无可靠医学依据,莫为一句顺口话而反复花钱做无必要检测。
我先把坏话说在前面,正常nt值得高兴,但不值得用来替代后续要做的筛查或者诊断。
要做什么?取决于孕周,以往检查,家族情况及医生的综合评价。
如果已经发生羊水穿刺的异常,重点不在于反复比较NT的数值,而在于确定异常是哪一条染色体,检测是否成功,是否要遗传咨询,以及以后有哪些合法的医疗选择。
重点: NT小于1说明当时这个超声值正常,不能确保胎儿不是唐氏。
真正能够回答染色体有无特定异常的,是相应产前诊断,而非一张看上去漂亮的nt报告。
对于“正常就不必管了”或者“某个数值可以包排除”这样的说法,先问清楚检查性质与报告原文,钱与时间才不会被误解。