看到NT值是2. 9毫米,不要将其视为胎儿畸形,也不要将它视为一种可以轻易忽略的普遍波动。
NT是指胎儿颈项的透明层厚度,是孕早期的超声筛查标准,提示染色体的异常以及部分结构的异常风险。
是风险信号,而非诊断书。
不少地方以2. 5毫米为参考线,也有机构依据孕周,胎儿头臀长及本机构标准判断。
因此, 2. 9毫米的确要认真复核,但不能仅凭这个数字来下结论。
这里有个陷阱:将一条参考线称为“超过就必然有问题”,是制造恐慌的。
NT测量还受孕周是否适宜,胎儿体位,切面是否规范,操作者的经验等影响。
同样的胎儿,测量条件不一样,数值也可能有差异。
拿到报告之后,首先要看超声医生的测量质量说明,然后结合胎儿的结构,孕妇的年龄,以往的孕史和家族的遗传情况来进行判断。
如果NT轻度偏高,胎儿其它结构看上去没有明显的异常,往往需要规范随访及进一步筛查,而非立刻认定为畸形。
若数值明显增高,或超声检查鼻骨,心脏,腹壁等部位有异常,应及时到正规产前检查机构进行评估。
NT升高有可能是染色体异常引起的,也可能是心脏等结构的异常,少数情况下可能是其他胎儿或者孕期因素引起的。
它与胎儿异常的风险有关系,但这种关系不能推论为“NT偏高就代表胎儿一定是畸形”。
其实唐筛,无创DNA,羊水穿刺也是一样的。
唐筛是血清学的风险筛查,无创DNA主要是筛查一些常见的染色体异常,羊水穿刺加染色体检查是产前诊断的方法。

无创DNA提醒高风险的时候,一般还需要产前诊断确定,不能用无创结果作为确诊标准。
是否要做哪一项?取决于NT数值,超声表现,孕妇自身状况及医生遗传咨询建议。
不要因为看到了2. 9毫米就自己决定做最贵,最复杂检查。
也不要因为有人说这个数值没问题,而省去后续评估。
重点,真正有用信息不仅仅是NT的一行数字,还包含检查孕周,胎儿头臀长,超声切面标准,以及报告中是否有其他异常的描述。
拿报告复查时,可以直接问几个问题:这次测量合不合格,要不要复查超声,有没有遗传咨询,筛查和诊断能回答哪些问题?
这些问题要比反复搜索2. 9毫米是否严重更有效。
胎儿异常原因不能简单地归结为夫妻一方“携带致病基因。”
染色体变异可能来自于生殖细胞生长过程中的偶然改变,也可能是遗传因素。
放射线、一些药物以及有害的化学暴露要结合实际的接触情况进行评估,不能将一次普通的接触直接视为胎儿畸形原因。
备孕或者怀孕期间,按照医生的要求做孕前检查与产检,不要自己用药、偏方和来源不明的化学品,比看一个数字不断自责要重要。
我先说丑话,任何人只要NT是2. 9毫米便承认“肯定没有问题”或者直接告诉你孩子一定是畸形的,都是不严谨的。
前一种是过度安慰,后一种是卖焦虑。
这个数值要重视,但是重视的正确途径是走完筛查链条而不是匆忙做出决定。
正规医院后续的超声,遗传咨询以及必要的产前检查才是确定风险的途径。
不要急于被一个单项指标带着走,也不要把钱花在不能代替诊断的所谓的保胎偏方和排畸套餐上。