无创DNA最易被说成是抽血就可以查出胎儿染色体，这句话听起来省事，其实把筛查与诊断混在一起。
无创的DNA产前检测，又称无创的胎儿染色体不整倍体检测，英文名为NIPT。
它抽出孕妇外周血，分析其中胎盘胎儿游离的DNA片段，以评估胎儿部分染色体的数目异常风险。
基本项目主要是筛查二十一个三体综合征(唐氏综合征),十八个体综合症，即爱德华氏症;十三个体综合征，即帕陶氏综合症。
这三类为常规无创DNA核心范围，并不意味着把所有的染色体都查一遍。
这里有一个坑。
有的宣传将NIPT +或者“全套检查”包装得更加全面、更加保险，使人觉得检查的项目越多，胎儿越安全。
拓展项目的确可能增加了性染色体的异常，其他的非整倍体，以及一些染色体微小缺失的筛选范围。
不同的机构对套餐的名称以及具体的项目的定义不一样。
基础NIPT的费用较低，拓展项目及全套项目一般更贵，具体请以当地正规的生殖中心为准。
但是项目增加并不意味着每种异常都可以被稳定识别，也并不代表筛查为阳性就已确诊。
无创DNA实质上是筛查而非诊断。
筛查报告显示高风险，只表明相关异常可能性增加，不能直接根据此来判断胎儿是否有问题。
这个时候需要产科或者遗传咨询医师结合超声、以往的检查和孕妇的情况来判断是否做羊水穿刺。
羊水穿刺获取的是胎儿的来源细胞或者遗传物质，可以对染色体的情况作出诊断性的判断，因此仍为染色体异常的产前诊断重要方法。
说真的，唐筛高风险之后做无创DNA,不能称的为“确诊。”
如果已经提示了较高的风险或超声发现了明显的异常情况，仅仅再进行一次筛查可能会延误真正的诊断时间。
无创DNA适合用于符合条件人群的风险评估，帮助一些孕妇避免不必要有创的操作。
它不能代替医生依据风险分层制定的产前诊断方案。
检查时间一般由产科依据孕周及具体情况来确定，原文提及孕十六周以上进行检查，实际请以接诊医生指导为准。
抽血并不代表立刻得到一个「正常」或「异常」的最终答案，报告需要考虑风险提示，检测范围及实验室的说明。
若报告为低风险，则意味着目前检测所涉及目标异常的风险较低，并非所有染色体及出生缺陷均已排除。
低风险之后仍然需要按照要求做产检以及超声检测。
如果报告高风险，不要急于自行决定是否继续妊娠或者终止妊娠，先问诊断路径。
无创DNA也有可能是假阳性，假阴性，胎盘DNA和胎儿的实际染色体并不是每一个时刻都一致的，检测失败或者提示不能判断时，也要听医生说明原因。
有人看到全套筛查就认为少查一项不踏实。
先别着急交钱。
选择项目前，需要问清楚这一套检查到底查什么染色体、什么微缺失，阳性后由谁做遗传咨询，是否需要再做羊水穿刺，检测失败后怎么处理。
如果仅仅是为了让套餐的名称变得更长一些，而没有人去解释阳性之后的诊疗途径，花出来的钱不一定换来真正有用信息。
无创DNA无法防止染色体异常，它是风险识别与后续分流的。
它的价值，不在于一次查完所有的问题，而在于筛出应该进行确认的人，区分不需要贸然进行有创检查者。
重点:基础项目可以涵盖常见三种染色体不整倍体风险，但是查得更多不代表诊断能力不断增加。
拿到报告之后，最重要的并不是盯着低风险这三个字安心，也不是看到高风险就恐慌，而是确定这份报告可以回答什么，不可以答复什么，以及下一步需要产前的诊断。
