NT正常不代表胎儿染色体必须正常,也不代表羊水穿刺必须做。
NT是超声检查,主要看胎儿颈部透明层的厚度,可以评估一些染色体异常的风险,但不是确诊的检查。
说白了NT通过只是降低了风险,并不能为羊水穿刺加盖章。
若NT正常,唐氏筛查未提示高风险,无创DNA亦无异常,超声未发现可疑的结构问题,家族中无明确的遗传病史,也无反复不良的孕产史,羊水穿刺一般不是人人都要做的。
但医生会根据孕妇年龄,以往的孕产史,家族的遗传情况和这次超声与血清筛查的总体情况来进行判断。
这里有一个坑:医生说的“建议做”,并不意味着“你不做就会出问题。”
很多时候,这句话是说明了创产前诊断有必要性与可选性,具体还要看你身上有哪些风险点。
需要问清楚这几个问题:医生建议做羊水穿刺,是哪一个检查异常,这个异常是筛查风险增高,还是超声已看到可疑的表现;不进行羊水穿刺,目前还可以做哪些检查,如果是观察的话,以后要怎么随访。
唐氏筛或无创DNA提醒高风险时,不可将羊水穿刺视为“可有可无加钱项目”;
唐筛与无创DNA都是筛查,筛查显示风险上升,并不代表胎儿已确诊异常,也不能仅仅通过再做一次普通筛查将问题搪塞过去。
羊水穿刺获取羊水中胎儿的来源细胞,做染色体等方面的检测,是产前诊断,可回答的问题较筛查直接。
说实在的,费用的确会影响到家庭的选择,但是不能只看价格,也不能“做了百分百放心”。

应该花的钱,要花在明确问题上,不知道为什么做,检查能检查什么,查不到什么,先不要急于交钱。
羊水穿刺一般安排在怀孕中期进行,原文所提及的孕十六到二十一周,有些情况下延长至二十二周,是临床常见的时间。
它属于超声引导下有创操作,风险不是零,但是“有风险”并不代表“不能做”,也不代表医生是制造恐慌的。
身体虚弱,抵抗力低,不能作为不可以做羊水穿刺标准。
是否可以操作,取决于是否存在活动性感染,穿刺部位的异常,凝血功能的问题,出血倾向,还有孕妇当时整体的状况,由产科或者产前诊断的医生来评估。
孕周偏大不是简单的一句话“绝对不可以做”。
但越往后,检查的目的、处理的时间以及可能面临的选择就越复杂,不能等到临近时才临时做出决定。
如果错过了合适的孕周或现在确实不适合做羊水穿刺的话,医生会根据病情讨论无创DNA和进一步的超声评估,少数情况下会考虑脐带穿。
无创DNA还是筛查,不能与羊水穿刺画上等号,脐带穿刺不是一个简单的替代方法,有了明确的适应证才考虑。
泼盆冷水:没有一种检查可以一次性排除所有的遗传问题。
羊水穿刺是针对可检测的染色体或者遗传方面的问题,正常的结果并不意味着胎儿不存在任何结构,发育或者其它疾病。
划重点nt正常但医生还提羊水穿刺,切勿直接将医生视为“想要多收费”,也不要因网上一句羊穿是骗局而拒绝。
问清楚检查的依据,可以解决的问题,可能的风险以及不做的后果,然后根据自己风险承受力来决定。
如果仅仅是低风险的筛查之后的一般讨论,可以在充分的沟通之后选择不做,如果已经有高风险筛查,超声异常,遗传病史或者不良孕产史,单凭NT正常拒羊水穿刺,依据不足。