产检单中写着9号染色体的异常,最可怕的往往并非这句话本身,而是没有人告知你“异常”是指什么。
9号的染色体异常并不是一个单独的疾病的名称。
它也许是染色体增加了一条,称为三体,也可能是少一条,叫单体;也可能是某段缺失,重复,倒位或者易位。
异常发生于全部细胞,或仅发生于部分细胞,影响也不同。
有的改变是染色体多样性的,对身体的影响很小,有的会影响胎儿的发育,甚至不能再怀孕。
因此,单凭9号染色体的异常这几个字,不能直接断定孩子一定是智力低下的,也不可以直接下结论表示一定不可以保留。
说实话, 9号染色体不是“最易出事的染色体”,把它说成是发生异常的几率最高的,是不对的。
若是完整的9號染色體三體,往往是比較嚴重的染色體異常,可能有胎兒生長受限、結構畸形、先天心臟問題,出生後也可能出現發育遲緩、智力和運動發育落後。
如果9号染色体结合,只有一部分细胞有异常,表现可能轻些,也可能由于异常细胞的分布不同而有差异。
若是染色体某段缺失或重复,关键是看具体的位置,片段大小,是否影响到重要的基因。
这里有一个坑:无创DNA,早孕筛查或者其他血液检查提示异常,只表示风险上升,并不代表胎儿已确诊。
这些筛查也可能受胎盘嵌合,母体染色体状况等因素的影响。

真正要确定胎儿是否有异常,一般需要通过羊水穿刺这类产前诊断、超声检查来确定。
超声能够观察到胎儿的结构以及生长的情况,但是超声正常并不能够排除所有的染色体问题,染色体检查出现异常,也不能仅凭一张超声单来判断严重性。
我首先把丑话说出来,怀孕四个月,不要因为一句话模糊的染色体问题就急于交钱做一个检查,也不要只听一句话“肯定没问题”就放弃风险。
把完整的报告交给产前的诊断或者遗传的咨询医生看看,重点问一下这几个问题:这是筛查提醒,或羊水检查确诊,是数量异常,结构异常,或多态性改变;异常是否嵌合,报告是否写明具体的片段或者核型;目前超声是否发现心脏,脑部,四肢或生长问题。
如果在孕前检查中发现准妈妈自身9号染色体有异常,并不代表孩子会遗传。
有的是在细胞分裂中偶然出现的新发生的改变,有的与父母一方染色体结构的重排有关,有的只存在于一些细胞。
是否会传递给孩子,取决于异常的类型,必要时还需结合夫妻二人染色体检查评估。
将长期接触到电磁辐射或者有毒气体当作9号染色体的确定原因也是不科学的。
染色体的异常有时与生殖细胞的形成或者早期胚胎的细胞分裂中偶发的错误有关,不能简单地归因于孕妇做了什么。
划重点:染色体本身结构或者数量问题,目前无法在孕期通过药物将其“修复”。
但是是否继续怀孕,不能仅凭“9号”的编号来决定,还要看诊断可靠、异常是哪一种,胎儿超声的表现如何,以及医生的预后。
如果检查仅仅提示风险,先做正规的产前诊断,如果确诊了,也需要产前检查、遗传咨询及产科医生一起解释报告,再做家庭决策。
这个决定无人可以代替你在地下,但也不应该让一个看不懂的答案代替你做出决定。
先弄清楚异常的类型以及诊断的依据,很多焦虑才会由“是否严重”转变为“目前应该做哪些事情”。