听到绒毛穿刺就紧张,并不奇怪,真正容易被误解的是,将筛查、诊断以及侵入性的操作混为一谈。
绒毛穿刺,又称绒毛膜取样,取胎盘中绒毛组织,用于分析胎儿有无染色体异常,以及部分可明确检测遗传性疾病的。
它不是一般的产检,也不是每个孕妇都需要做的。
没有创产前筛查显示高风险,只表示风险升高,并不能确定胎儿是否有问题。
绒毛穿刺是产前诊断,取得胎盘组织,检测目的是尽快确认或排除一些染色体与遗传学的问题。
说真的,绒毛穿刺不可以打天下。
它不适用于排查所有的胎儿疾病,神经管缺陷一般需要结合超声及其它产前检查来判断,不能将这些问题都纳入绒毛穿刺检测范围内。
绒毛组织与胎儿遗传物质大致相同,但是有些情况下可能胎盘与胎儿细胞不一致。
若检测显示异常,医生可根据超声、孕周及家族情况,判断是否需进一步检查,不能仅凭“异常”而匆忙决定。
哪些孕妇被医生列入考虑范围?
年龄达到三十五岁以上的孕妇,胎儿染色体方面的基础风险受到关注,但是年龄本身并不是必须进行绒毛穿刺的理由。
夫妻一方染色体异常或是染色体平衡的易位携带者,胚胎染色体失衡风险可能增大,需要遗传咨询与产科医生一同评估。
以前生过染色体不正常的孩子,或有过相关的异常胚胎经历,这次妊娠也有可能被纳入产前诊断评价范围。
当孕早期筛查显示高风险或超声发现需进一步核实异常的时候,医生可能会谈论绒毛穿刺,而非让孕妇自己决定是否做。
家族中已明确存在,或高度怀疑有遗传病,比如说苯丙酮尿症,血友病等,也要看具体的疾病是否可以用绒毛样本来进行针对性的检测。

这里有一个坑:这五类人并非“必须要人人做”,也并非不在名单中就不需要做。
真正的要看筛查结果,超声表现,家族遗传史,夫妻染色体的情况,以及这个检查是否能回答当前问题。
绒毛穿刺一般安排在怀孕早期,原文所提及的常见时间是怀孕十一至十四周,具体孕周需由产科医生根据胎盘位置及孕妇情况来确定。
取样可经阴道取样,也可经腹部取样。
医生会通过超声引导选择合适的路线,避开胎儿及重要结构,取出一些绒毛。
操作中是否需局部麻醉,疼痛有多大,取样方式,个体耐受及医疗安排不同,不能将“完全不痛”当作承诺。
这是一种侵入性检查,有出血,感染,流产的风险,风险大小取决于孕周,胎盘位置,操作条件及个人情况。
我先说丑话,能不能做,不能用“别人做没事”判断,也不能只看检查费或者操作的本身。
如果医生要求绒毛穿刺,不要急于交钱,先问清楚四个问题:怀疑的问题是什么,准备检测什么项目,检测结果出后如何处理,是否存在羊水穿刺这类替代途径。
绒毛穿刺,羊水穿刺,脐血穿刺,适用于孕周与临床场景不同。
绒毛穿刺侧重于孕早期诊断,羊水穿刺主要用于孕中期,脐血穿刺一般用于更晚的孕周并有明确的医学需要。
这几个检查不是“越早越高级”排序,也不是项目多就越保险。
划重点,真正有意义的检查,是能够对应一个清晰的临床问题,并且检查的结果出来之后有清晰的下步。
如果仅仅是为了了解胎儿的性别或者进行非医学方面的鉴定,不要将绒毛穿刺当作工具,这些在国内违法的,不要碰。
这个检查是否应该做,不能用网络名单来决定。
把自己筛查单,超声报告,家族病史以及以往生育的情况告知正规产科或者遗传咨询医师,再决定是否要进入产前的诊断过程,才是最安全的做法。