绒毛穿刺与羊水穿刺并非“做了就可以查出一切”万能检查,真正的区别是取什么、何时取,以及能回答何种问题。
绒毛穿刺采用的是胎盘上绒毛组织,简单来说,就是通过胎盘细胞来直接了解胎儿染色体的情况。
羊水穿刺是在超声的引导下,由腹壁穿入羊膜腔,抽出少量羊水,检测其中有无胎儿细胞。
这两个检查都是产前诊断,不是一般筛查。
绒毛穿刺一般在怀孕十一至十四周,出具一些检查结果时间也比较早。
羊水穿刺一般安排在怀孕中期,常见时间为孕十六至二十周,部分项目需等细胞培养及实验分析。
早些知道结果,的确会给家庭留出更多的决策时间,但“早”不代表“更适合大家”。
绒毛穿刺需要取样位置,超声操作以及实验室判读,并非每家医院都可以开展。
羊水穿刺操作及标本处理较为成熟,可开展医疗机构一般较多。
这里有一个坑:医院可以做,并不代表所有的检查都包括在一次穿刺中。
染色体的核型,快速的染色体检测,微阵列这类项目,检测范围以及出报告的时间可能不一样,做前问清送检项目,而非仅问一句“能否查染色体。”
两者最易被说反的是,安全性。
绒毛穿刺不需要进入羊膜腔,但是穿刺的还是胎盘组织,仍然有出血,感染,流产的风险,也可能由于胎盘与胎儿的遗传状况不一致,导致需要进一步使用羊水确定的异常情况。
羊水穿刺必须进入羊膜腔,风险也不能忽视,但是在规范操作及超声引导下,总体已经较为成熟。
不能简单地说绒毛穿刺必然比羊水穿刺要安全,也不能说“伤害更大因此可以不做就不做。”
风险高低与穿刺路径,胎盘位置,孕周,操作者经验及孕妇本身状况有关。

检查的目的也不一样。
两者均可用于确定胎儿是否有一些染色体异常,例如唐氏综合症等的染色体方面的问题。
绒毛穿刺优点是可以在孕早期传递遗传学信息,但不能代替所有的产前检验。
羊水的成分也可以帮助评估一些胎儿的结构异常,特别是一些神经管缺陷的线索,这也是不能光看绒毛穿刺的结果。
其实穿刺检查并不是用于判断胎儿是否健康的一把尺子。
超声以结构为主,血清学及无创筛查以风险评估为辅,绒毛穿刺及羊水穿刺为进一步诊断性检查;
筛查提醒高风险,超声异常表现,既往妊娠或者家族中有明确遗传方面的问题时,医生可能会将穿刺列入评估。
到底选择哪一种?取决于孕周,超声表现,筛查结果,胎盘位置,以及想解决的问题。
费用上,绒毛穿刺与羊水穿刺因地区、医院、麻醉和送检项目的不同而有所变化。
绒毛穿刺并不一定是因为更早更值得做,羊水穿刺不应仅凭价格来判断。
花的钱,是与临床问题有关的穿刺,超声以及必要的实验室检查。
与检查的目标无关,只增加项目的数量的检测,先不要急于交钱,问清楚他可以回答什么,结果是否改变了处理的决定。
“准确率高”并不意味着任何异常都可以查出来,也并不代表“报告一出就永远不用复核”。
划重点,拿检查单时问四句话:这次要查什么,不能查什么;如果结果不正常,是否需要另外一种穿刺确定;报告出来之后会如何影响后续的处理,出现腹痛,出血,发热等情况应联系谁。
这些问题要比单纯比较绒穿更先进或羊穿更安全实际得多。
我首先把丑话说出来,穿刺检查存在风险,但是说清楚风险并不是让人放弃检查
也不要被“越早就越好”一次查全”绝对安全”的话语牵着鼻子走。
适合自己检查的不是最早,最贵或者项目最多的一个,而是能够针对当前的疑问,提供足够的可靠信息的一个。