看到21三体的高风险这几个字,很多孕妇会马上将其理解为胎儿已经被确诊,甚至将性别也纳入其中,先不要被这样的说法吓到。
早期唐筛表示1 / 118,是筛查风险而非胎儿患病诊断的结果。
这个比例也可以理解为,在检测条件接近的人群中,风险被估计为大约一百零八分之一,但它并不能告诉胎儿是男孩或女孩,也不能单凭其判断胎儿是否患21三体。
唐筛采用孕妇年龄,孕周,血液指标,超声测量等相关信息综合计算,筛查结果受多因素影响,高风险并不少见。
这里有一个坑:将“高风险”说成是“确诊”,会使孕妇在还没有做出诊断之前就感到恐慌,甚至急于做出终止妊娠决定。
21三体与胎儿性别无固定的对应关系,男孩与女孩都可能出现21三体。
唐筛报告不能鉴定胎儿性别,民间所谓的“查到21三体高危险是男孩”,无医学根据。
真正要关注的是,不是猜性别,而是将筛查与诊断分开来看。
唐筛是筛查,用于从孕妇群体里找出需要进行核实的人,不能代替诊断。
取得高风险报告之后,首先要问清楚报告中筛查项目,孕周,超声结果及医生处理意见,然后再做进一步的检查。
没有创产前检测也是筛查,不能当作最后的诊断。
羊水穿刺是产前诊断,能够对胎儿的染色体情况做出更为明确的判断,但是是否适合做,何时做,需结合孕周,超声表现以及孕妇自身的情况,由产科或者产前医生进行评估。

若诊断检查表明胎儿无21三体,至少针对该染色体异常,不应再因唐筛高风险而自行做出终止妊娠决定。
如果诊断发现有21三体,是否继续怀孕,也不能用一句“要流产”来决定。
医生需要了解胎儿具体的染色体情况,超声表现,可能产生的健康影响和后续的孕期管理情况,孕妇及家属根据充足的信息做出选择。
我首先把丑话说出来:没有任何一项筛查可以帮助你确保胎儿完全没问题,羊水穿刺主要是回答染色体的问题,并不能排除一切先天性的疾病。
因此,即使诊断正常,后续产检也不能少。
至于为何自己之前没有发现染色体异常,怀孕之后出现21三体的高风险,最常见的误解就是把它想成是父母哪一方基因坏了。
大部分21三体并非父母本人有染色体疾病,也非孕妇食用某种食物,体重发生变化或日常生活作息不规律所致。
它往往与生殖细胞的形成或者早期胚胎的细胞分裂过程中染色体分离出现异常有关,有时候并不能够追溯到某个人的错误。
父母是否有染色体结构方面的异常情况,需要在特定的时候由医生来判断是否需要做夫妻染色体的检查。不能因唐筛高风险就认定男方精子或者女方卵子出现问题。
也不要将“多到医院检查”当作每次都要做昂贵的项目。
应当按照产科或者产前诊断的门诊安排来完成必要的检查以及常规的产检工作,与21三体没有关联,只是为了买个安心的重复项目,先问清楚它究竟要解决哪些问题。
划重点: 1 / 118并非确诊, 21三体的高风险也并不意味着胎儿必定是男孩,也不代表必须立即停止妊娠。
带着报告到产前检查门诊,把筛查依据,诊断方式,检查风险以及不同结果相应的处理途径逐一问清楚,才是真正有效的一步。