一张唐筛查报告上“高风险”,最容易吓到人，但它说的并不是胎儿已确诊，而是需要再核查。
唐氏筛查指孕期对胎儿的染色体异常风险进行评估的一项检查，主要是关注的是二十一三体(唐氏综合征)。
正常人的细胞中有二十三个染色体，唐氏综合征一般是二十一号的染色体增加了一条或者是易位型或者嵌合型。
患儿可能存在不同程度智力及运动发育缓慢、特殊面容，也可能伴有心脏等器官的结构异常，具体的表现不能仅凭产前筛查来判断。
抽血型的唐氏筛查可以检测到孕妇血液中的甲胎蛋白, AF和人绒毛膜的促性腺激素等指标。
孕中期的筛查可能会加入游离的雌三醇以及抑制素A,并结合孕妇的年龄，体重，孕周，预产期等，由系统计算风险值。
这些指标并非单独用于“判定”,孕周若填不准，风险计算可能受影响。
报告中常见的MoM是指检测值与同一孕周人群的中位数比值，其作用是将不同孕周数值放在一个相对统一的范围内比较。
AF和游离β - hCG偏高或偏低，只能说明一些风险模式改变了，不能因此认为胎儿是唐氏综合症。
早孕期的筛查一般会将胎儿颈项的透明层，即NT超声测量与血清的生化指标结合起来进行评估，检查窗口由产科安排。
孕中期的筛查多在孕周抽血，具体时间依据产检机构流程及孕周核算而定。
抽血检查一般不需要空腹，但是孕周，体重，是否多胎及以往检查的情况要如实说明。
这里有一个坑:不同的筛查项目，不同的实验室风险界限可能不一样，不能用网上看到的一个数字来套用自己的报告。
报告可能是低风险，临界风险或者高风险，这些词是指统计风险，而不是胎儿患病或完全无风险。
低风险不代表排除所有的染色体异常，高风险也不代表已确诊。
无创DNA也是筛查，由于检测对象与抽血型唐筛相同，低风险不能代替诊断，高风险也需继续接受产前检查。
我先说丑话，看见高风险或者临界风险，不要直接付钱购买一个升级项目，也不要因害怕而放弃后续的检查。
应该做的是带完整的报告回产科或者产前诊断的门诊，确定风险是哪一种异常，孕周是否正确，以及下一步复核，无创筛查或直接诊断性的检查。
绒毛取样与羊水穿刺是产前诊断，可以对胎儿的染色体做出更为直接的分析，但是否适合，何时做，需要医生根据孕周、超声及个人情况来判断。
孕妇的年龄越大，胎儿染色体的基础风险越高，但是年轻的孕妇也可能会有染色体不正常的胎儿，年龄并不是决定是否做筛查唯一的条件。
唐氏筛查无法判定胎儿性别, AF与HCG的高低也无法确定“男女比例”。
说实话，拿筛查报告来猜性别，既会误读数值，又会将真正需要重视的医学信息放在一边。
涉及到非医学需要性别筛选，在国内属违法行为，不要碰。
划重点:唐氏筛查的意义，是通过一般的检查筛选出需要再评估的人，而不是提前为家庭做诊断或者决定。
看不清楚报告时，要问清楚四个问题:筛查项目是哪个，风险是什么，孕周和基本资料是否正确，下一步要哪个检查。
这几句话，比看某个指标高一些还是低一些更能帮助你少走冤枉路。
