无创DNA最易被误解的是,将“无创”视为“确诊”,将一管血视为胎儿的完整检查。
简单来说,它是一个产前筛查而非诊断性检查。
孕妇外周血中,除了母体自身的游离DNA外,还有一部分是来自胎盘游离的DNA,检测人员在这些片段中,分析13号, 18号以及21号染色体的遗传物质,观察它们有无异常增多信号,并根据此来评估胎儿出现唐氏综合征,爱德华综合症以及帕陶氏综合症的风险。
这里有一个重要的细节:抽的是孕妇的胳膊上静脉血,检测的是一份纯胎儿样本。
因此报告写的是低风险或者“高风险”,并非“正常”或者“患病”,低风险只表示筛查范围内风险较低,无法排除所有的染色体问题,也无法代替对胎儿结构观察。
流程本身不复杂。
可以在医院现场或者正规平台预约,到了约定的时间,医生会根据孕周、胎儿状况及以往的检查资料,判断是否可以进行此项筛查。
符合要求后,护士抽出外周静脉血,样品送检验科或有相应检测资质的实验室进行检测。
报告一般需要等一段时间,具体请以检查机构安排为准,拿到报告后,重点不是只看“低风险”这三个字,而是要看检测范围,风险提示以及医生的下步安排。

孕12 ~ 20周为原文提及的检查时间。孕周过早,样本中可用作分析的胎盘源DNA可能不够;时间过长,也可能影响以后的处理方案。
这并不意味着超过一个时间点就不能做,而是需要产检医生根据孕周及具体情况做出判断,不要自行将网上时间表当作硬门槛。
超声与无创DNA并非二选一。
无创DNA更倾向于评估一些染色体异常的风险,超声可以观察胎儿生长发育以及结构的表现。他们看不同的问题,谁也不能代替谁。
如果超声显示异常,或医生认为需要进一步检查的情况,即使无创DNA显示低风险,也不能仅凭这一份报告将问题放过。
如果报告显示高风险,也不要将其视为确诊,更不要在未进一步确认之前自行做出决定。医生一般会结合超声及其他资料,评估是否要接受遗传的咨询和进一步产前的诊断。
如果报告显示检测失败,样本不足或不能判断,并不代表胎儿一定是有问题的,可能需要医生分析原因,再决定重做或者改用其它检查方法。
我首先把丑话说出来:任何机构将无创DNA包装为“抽血就可以查出胎儿的所有问题”,都已经超出这项检查能力的范围。
选检查地点时,不要只看宣传单中的项目名称及套餐价格,要确定机构是否有相应产前筛查和检测条件,报告是否可由正规医生根据产检资料进行解读。
划重点,真正要防的并非抽血这一步,而是将筛查当作诊断,将低风险当作全项通行证,再被额外的项目以及夸大的承诺所牵引。
无创DNA可作为产检中的一种工具使用,但不应该被包装成为一张代替超声、代替医生判断、代替后续检查的万能报告。费用视当地正规医院的实际情况而定,检查如何继续进行,需要回到自身的孕周,超声表现以及医生对于风险的判断。