无创DNA最常被说成是“抽一管血，就可以排出胎儿畸形”,这句话听起来省事，其实是把筛查与诊断混为一谈。
它测量的是孕妇的外周血中胎儿游离DNA,主要用于评价21三体, 18三体以及13三体综合症的风险，即所谓唐氏综合征，爱德华综合症，帕陶氏综合症。
说白了，无创DNA是风险提示，而非确诊书。
低风险意味着这些染色体异常可能性较小，并不代表胎儿未必有问题，也不能代替超声检查和以后的产检。
高风险并不代表胎儿已确诊患病，一般需要羊水穿刺及产前诊断来进一步确认，不能仅凭一张无创的报告来决定是否要终止妊娠
无创DNA并非每个孕妇都“必须做”,也并非项目越多越便宜。
常规方案以13, 18, 21号染色体为主，扩展方案可增添性染色体，其它染色体或者微缺失项目，但可查更多，并不意味着每一项都是可靠的，也不代表可以覆盖所有的遗传病及结构畸变。
这里存在一个陷阱:将“全套”、全项”包装为更高级、更放心的消费提升，容易使人花费更多的钱财却没有得到相应的确定。
家族遗传病，夫妇一方染色体异常，超声显示胎儿的结构异常，早中孕期的筛查显示高风险，或以往有染色体不正常的胎儿妊娠史的时候，不能仅在普通的无创和扩展的无创之间选择套餐，而应先行产前诊断或者遗传咨询的评估途径。
双胎和多胎妊娠，供卵受孕，辅助生育受孕，孕周不足，重度肥胖，近期接受异体输血或者移植治疗，还有孕期合并的恶性肿瘤等可能会影响检测结果，需要依据医生的具体情况来进行评估。
预产期的年龄达到了高龄标准，并不代表不能做无创，也不代表做了无创就能够跳过诊断性的检查。
无创一般在孕期到合适的孕周之后进行，孕周过早有可能由于胎儿游离DNA的比例不够导致检测失败，具体时间要看产检安排以及当地实验室的要求。
抽血之前不必为了提高准确率而空腹，也不必刻意停药或者改变饮食，保持正常的作息就可以了。
真正应该做到的是把孕周，受孕方法，既往妊娠史，家族遗传病历，输血移植史及超声情况实实在在告诉医生，不要为顺利开单而忽略信息。
检查过程并不复杂，预约后请医生核实情况，抽取孕妇的静脉血样本送检，等报告。
出报告时间因医院与实验室不同，报告可以通过现场领、短信或者线上通知，抽血时问联系方式及领取方式，可以减少一些无谓的等待。
报告中“低风险”未被翻译为“正常”,仍需按时进行常规超声，系统筛查及后续围产的检查。
报告指出高风险的时候，不要急于重复购买更高的无创套餐，也不要被“复查就可以确定”的话语所左右。
是否需羊水穿刺或者其它产前诊断需要结合超声，孕周，既往筛查及遗传咨询来确定。
无创检查失败并不代表胎儿发育不正常，可能与孕周，胎儿游离的DNA比例，孕妇体重，样本质量或者检测条件相关，可由医生决定是否重新采血，还是直接选诊断性的检查。
我先说丑话，羊水穿刺是有创检查，有穿刺、感染以及妊娠丢失的风险，但是它可以直接获取胎儿的来源细胞或者遗传物质，诊断价值比无创筛查高。
无创抽取的是孕妇血液，羊水穿刺取取的是羊水中胎儿的来源细胞，两者并非谁代替谁的关系
无创主要是筛查常见的染色体数目方面的异常情况，羊水穿刺可以根据临床的需要来做染色体核型，基因芯片或者特定的基因检测，能查到什么就看医生开的项目，不能将“羊穿”视为所有的遗传病都可以一次查到。
费用，是否加入医保，报告出具的速度，各地不同，扩展项目也不一定是必要项目，具体请以当地正规的医疗机构为准。
网上以无创报告中的数值来猜胎儿性别，无医学依据，无创DNA并非亲子鉴定，不可因都涉及DNA而将两种检查混淆。
划重点:无创DNA适用于产前筛查，低风险继续进行规范产检，高风险进行产前诊断，检测失败后查明原因再做下一步。
钱最易白花的是，不是少做了个“全套”,而是将筛查报告当作诊断结果，又在真正要诊断的时候被套餐宣传浪费了时间。
