看到报告中三个数字不同,特别是13号染色体表示为正,很多人马上将“正”理解为有问题。
先不要急于将这个符号当作阳性诊断了。
无创DNA一般是通过测量孕妇血中的胎盘游离DNA来评估胎儿出现13三体, 18三体以及21三体的可能性。
报告中的数值一般为风险评分或者标准化指标,并非“查出多少个染色体”。
若13号染色体表示为0. 45,并且报告最后判定为低风险或未发现明显异常,则此数值一般为常用参考值。
有些检测是标准化评分,参考范围一般为负三至正三之间, 0. 45不代表高风险。
但是不同的检测机构报告的格式可能不一样,不能只看一个数字做出判断。
这里有一个坑:“正”数值,不代表“阳性”,“负”数值也不代表检查出阴性疾病。”
真正需要关注的是报告的结论栏,还有13号染色体的后面是否有“低风险”、“高风险”或者“建议进行产前诊断”,
如果报告中写13号染色体的低风险,医生也没有要求再做一次产前诊断,仅凭0. 45的数值,一般不需要将其视为异常。
你之前NT值正常,唐筛提示低危险,这些信息与无创低风险结合起来看,是相互支持筛查的信息。
人工受精并没有成功,隔了一个月就自然怀孕了,这件事情本身不会由于受孕方式的不同而使无创DNA 0. 45变异。
说真的,真正要警惕的是数字“看上去高于另外两个”,而不是报告是否标明了高风险或超声检查有异常。

无创DNA只是筛查而非确诊。
主要是针对13三体, 18三体以及21三体的风险评估,不能排除任何染色体异常,也不能涵盖所有的结构畸形,遗传病以及出生后健康的问题。
因此,“无创过关”不能翻译为“孩子出生之后一定没有问题”。
这并非无创无用,而是任何孕期检查均有其自身的界限。
泼冷水是为了说清楚话,而非增加焦虑感。
以后的孕期超声还是要按照产检安排做的,特别是系统性的超声或者一般所说四维彩超,重点看胎儿的器官和结构。
超声检查是正常的,也不能代替无创,无创低风险,也无法代替超声。
如果报告并非低风险,而是写有高风险,临界风险,检测失败,或同时提示胎子超声异常,请不要仅凭网上的“正负号”解释担忧或恐慌。
将完整的报告交由产科医生或者遗传咨询师判断,必要的时候再决定是否做羊水穿刺或者产前检查。
筛查提醒高风险,也不代表胎儿已确诊异常,确诊要靠产前诊断,而非重复猜测一个数值。
下次就诊的时候,问一下这几句话: 13号染色体最终判定为低风险或高风险, 0. 45在该报告的参考范围之内吗?是否需遗传咨询或者进一步检查,后续超声是什么时间进行的。
划重点:如果完整的报告写13号染色体的低风险, 0. 45一般不是异常。
不要将正的0. 45等同于13三体阳性,也不要将一次无创的低风险视为对胎儿所有健康的保证。
看清楚报告结论,按时进行后续超声,有异常请医生结合所有资料处理,比反复看三个数字更加可靠。