无创DNA与羊水穿刺，名字都带有查染色体，但并非同一种检查，也不是一种贵一些、便宜一些的简单代替关系。
其实最容易被忽视的一点是:无创DNA是筛查，羊水穿刺是产前诊断;
无创DNA抽出孕妇的静脉血，分析其中来自胎盘的胎儿的游离DNA片段，过程简单，无需进入子宫，对胎儿无穿刺流产的风险。
羊水穿刺是由腹壁穿入羊膜腔，抽取羊水中胎儿细胞，然后根据需要进行染色体核型或者染色体微粒或者单基因疾病的检测。
两者检查的对象不同。
无创DNA以筛查常见胎儿染色体异常为主，重点为二十一三体，十八三体及十三三体，部分项目还涉及到性染色体
它对于这些目标的异常筛查能力很强，但不能涵盖所有的染色体问题，也不能代替对胎儿的结构异常以及所有的遗传病判断。
羊水穿刺得到的是胎儿的细胞，检测范围更宽，既可以看到染色体数目，也可以根据临床的需要评估一些染色体的结构异常，还可以衔接到基因芯片或者单基因疾病的检测。
能否查到什么，取决于医生所安排的项目以及样本质量，并非做羊穿就自动排除所有遗传病。
准确性不能仅看宣传单上一百分比。
无创DNA是“高风险”,即胎儿出现相应的异常可能性增加，并不代表已经确诊了。
无创DNA的低风险，也只是表示目标范围内风险下降，不能确保胎儿无其他染色体或基因或结构的问题。
羊水穿刺对相应的检测项目有诊断意义，临床上常用作确定胎儿染色体的异常的重要途径。
这里存在一个坑:无创DNA提醒高风险后，不能直接根据此做终止怀孕等重大决定，一般需由医生评估，并通过羊水刺激等产前诊断予以确认。
风险差异，是众多孕妇最为纠结的问题。
无创DNA实质上是抽血，创伤小，检查较轻松。
羊水穿刺是有创的操作，存在出血，感染，羊水渗漏以及流产等风险，少数情况下可能会发生细胞培养不成功，需要改用其他的检测方法，是否适合需要结合孕周，超声表现及个人情况来判断。
我首先把丑话说出来，羊穿并非是“更高级别的无创”,无创也并非是什么都可以查的安全版的羊穿。
检查的时间也不一样。
无创DNA一般从孕十二周开始评估是否可行，具体还需要看胎儿状况、孕妇状况及检测机构要求。
羊水穿刺一般安排在怀孕十八到二十六周这一阶段，孕后期不一定不能做，但操作安排与风险评估更复杂。
时间并非越早越好，关键在于检查时机是否与问题相匹配。
双胎或者多胎妊娠，胎盘嵌合，孕妇自己染色体异常，近期接受过有关治疗等情况，可能会影响无创DNA判读。
这并不意味着所有的双胎都不可以做无创，而是不能按照单胎孕妇流程来套用，需要产科或者遗传咨询医师先确定检测是否正确。
唐筛提醒低风险，并不意味着后面什么也不用管。
如果唐筛、超声没有提示风险，医生会根据整体的情况决定是否要继续进行无创或羊水的穿刺。
无创DNA费用一般高于唐筛，但是贵并不意味着适合所有人，羊水穿刺也并非是“查得越多就越安心”。
划重点，哪些钱要花，取决于你想解决的问题，而非项目名称听上去多全面。
已经存在无创高风险，超声提示显著异常，唐筛高风险或医生认为有较高的遗传风险的时候，重点往往是尽快进行产前诊断，而非重复购买各种不同套餐筛查项目
如果只是做常规的风险评估，就问清楚唐筛，无创DNA,超声以及羊水穿刺功能，再决定是否加检查。
四维彩超用于观察胎儿的结构和发育情况，不能代替染色体筛查和羊水穿刺;
说白了，无创DNA适用于筛查风险，羊水穿刺适用于有明确指征的时候诊断确定。
见到医生直接问三个问题:这次检查是筛查或诊断，可以涵盖哪些异常，如果提示了高风险的下一步做什么。
问清楚这三句话，往往比看“准确率高还是不高”更能免得冤枉钱。
