在网上看到了火棉胶样的婴儿图片之后，孕早期的准妈妈容易将“看起来很吓人”转变为“我会不会遇到”。首先说清楚最重要的一句话:按时产检很关键，但是常规产检不能排除火棉样婴儿。
火棉胶样的婴儿并不是一种仅仅依靠外表就能够在孕期被发现的畸形，它一般表现为在出生的时候全身包裹着一层紧绷且发亮的薄膜，皮肤发硬，可能会伴有眼睑或者嘴唇外翻等。
这层薄膜一般在出生后才会显现出来，胎儿在宫内的时候超声所看到的外观或许没有什么特别的异常。一般B超及四维彩超以胎儿结构，器官发育及生长为主，并非用于识别皮肤遗传病。
因此B超未发现问题，并不代表胎儿不会得火棉胶样的疾病，四维彩超也无法因画面清晰而代替基因诊断;这里要泼一盆冷水，仅仅为了查询这个问题不断做彩超，往往解决不了真实的问题。
火棉胶样的婴儿属于一种表型，背后有可能是先天性的鱼鳞病或者遗传性的皮肤病，常见的遗传方式为常染色体的隐性遗传，说白了就是，父母双方也许只是携带了相关的基因，自己没有什么症状，孩子在特定的情况下才会得病。
这种疾病主要检查的是相关的基因，而不是简单的做一次染色体检查就可以完全看清楚，无创DNA主要是筛查一些常见的染色体异常，对火棉胶样的遗传病一般没有排除的作用，检查表明低风险，也不能说明胎儿一定有这个疾病。
羊水穿刺、绒毛取样也并非是火棉胶样的婴儿专用的诊断方法。他们获取的是胎儿的来源遗传物质，只有在有明确的家族风险、曾经生育过类似的患儿，或者知道父母带有某一个致病变异的时候，医生才可以根据具体的情况进行针对性基因检查。
说实话，如果仅仅因为看到网上的图片，自己没有家族史，也没有之前类似的生育史，直接去进行侵入性检查，并不代表更加安全。穿刺是否可行、查询什么样的基因以及检测结果能够说明到底是哪一步需要由产科或者遗传咨询医师结合家族的情况来进行判断。
应该做的产检还是要按孕周做的，以观察胎儿的结构和孕妇的自身情况。就诊的时候可以说明家族中有没有人患有类似的皮肤病，父母有没有做过相关的遗传检测，以前在妊娠或者生育的时候有没有出现类似的情况。这些信息比看四维图像查皮肤表现有用。
如果家族里有明确诊断过的火棉胶样的婴儿，或已发现父母有相关的致病变异，不要只做常规的产检就放心了，也不要自己买所谓的“全套基因检查”。将以往病历及基因报告交给遗传咨询及产前诊断医师，先确定致病基因及遗传风险后再决定是否要绒毛或者羊水样本检查。
重点:常规B超，四维彩超一般看不到火棉胶样的婴儿，无创DNA也无法排除此类疾病。真正的有针对性判断需要在明确的风险基础上进行基因检测。无风险线索时，莫被图片推花钱检查，莫因超声正常而视所有遗传危险为不存在。
