看到报告里写的是19号染色体的缺失，很多人第一反应就是:是不是很严重，是不是没办法了。
先说一下丑话, 19号染色体的缺失并不是一种固定的诊断，缺失的位置，范围，涉及的基因，以及它出现于多少细胞中都会影响到实际的表现。
人类19号染色体为23对染色体之中的一对，正常情况下，每个细胞存在两条。
它有大约6300万碱基对，占人体所有DNA的2 %至2. 5 %,携带的基因约有1300至1700个。
不同的研究采用的不同的预测方法，因此基因的数量会有所不同。
但是有一点是比较清楚的, 19号染色体基因密度高，其中的基因参与了多种蛋白质制造过程，与身体发育，细胞功能等有关。
基因密度大，并不意味着只要有一点改变就会有同样严重的结果。
缺失的部分越多，涉及的基因也越多，影响的范围也越大，但是不能光看“19号”三个字来判断。
比较常见的一种情况是, 19号染色体的短臂上19p13. 13部位出现缺失。
这种现象被称作19p13. 13的缺失综合征，部分资料也将相关区域标为19p13 2,名称不同并不代表完全不一样的疾病。
缺失的范围可能从300千碱基，到超过了3兆碱基，具体大小视人而异。
一般认为，这种缺失至少有16个基因，而且多发生于两个19号染色体的其中一个。
这并非是整个染色体消失了，而是其中的遗传物质减少了一部分。
可能会出现头围异常大，身材偏高，语言发育缓慢，以及坐、走这类运动技能的发育迟缓。
部分孩子也会有一定程度的智力障碍，癫痫发作，喂养困难，消化问题及眼部异常也有可能发生。
表现可轻可重，不可用某一个孩子症状套另一孩子。
这里存在一个坑，看到巨头这样的描述便将其视为单独疾病的名称，容易将复杂的遗传方面的问题说得太过简单。
真正要核实的是缺失出现在什么地方，范围有多大，有哪些基因，检查结果与实际发育情况是否相符。
19号的染色体改变也可能与癌症有关，但是这种改变和先天性染色质缺失不一样。
在一些白血病中，可见19号染色体与其它染色体之间存在遗传物质的重排现象，这种重排称为易位。
它是体细胞的变化，一般是在一生当中后天获取的，仅仅存在于发生变异的肿瘤细胞中，并不代表每个细胞都有相同的遗传方面的改变。
一些易位可破坏了控制细胞的生长与分裂的基因，使细胞丧失正常的约束，并参与癌症的发生。
因此，当看到19号染色体出现异常的时候，不能直接判断为遗传到下一代，也不能断定为癌症。
也可能会有19号染色体的数量或结构方面的异常。
例如，一些三体性19表示一段染色体的物质增加了一份，一些单体性19则表示某段物质减少一份。
19号的染色体也有可能与另外一条染色体相互易位，使19号染色体的物质额外出现或缺失。
少部分情况下，染色体两端断裂后，断端重接，形成环状染体。
这些改变可能与发育迟缓，智力障碍，喂养困难，听力或视力的问题，心脏病及其它先天缺陷相关。
但是具体的表现要看异常类型，缺失或者增加的地方，以及受影响基因，不能仅凭染色体的编号来判断严重性。
说实话，报告中的“缺失”不代表已经提供了完整的答案。
拿到相关的检查结果之后，应该先确定检测方法，异常位置，片段大小，以及是否所有细胞都存在，还是仅有部分细胞。
还要将遗传学结论交给有经验遗传咨询或专科医生，结合身体的表现、发育的情况以及家族的信息一并解释。
如果是备孕或者妊娠或者胚胎检查，也不要急于因为19号染色体这几个字就做出最大的决定。
划重点，真正的有用信息并不是19号染色体那么重要，而是这一次到底缺少了哪一段，缺少了多少，影响了什么，以及这一变化是否符合当前的问题。
泼冷水是避免被一句话“染色体异样，后果严重”带着走，而不是代替任何人先判断未来。
面对这样的结果，先问清楚报告的内容，再谈风险，治疗，生育安排，钱和时间才会花在模糊恐惧上。
