短指症能否查出来，并不是要看是否做过染色体检查，而是要先弄明白它是由什么引起的。
短指症是指一组症状相似，原因不一样的先天性指头发育异常，部分类型和基因变异相关联, IHH基因是其中可能会涉及的一个基因之一，但是不能将所有的短指症都归因于这个基因。
这里有一个坑:染色体核型的检查主要是看染色体数量和大小的结构变化，查不到大部分单个基因中的小变异。即使染色体的核型正常，也不能排除遗传性的短指症。
若仅做孕期常见无创染色体检查，重点往往是评估一些染色体的数目异常，并非专门用于判断胎儿是否有短指症，超声检查能够看到胎儿的肢体形态，但是受孕周，胎儿姿势以及畸形程度的影响，并不能够把所有的情况都看清楚。
你本人有明显的短指症，这件事情应该主动告知生殖科，产科或者遗传咨询医师，不要等医院“自动发现”,就诊时说清楚自己的诊断、家族中有没有类似的表现、有没有做过相关的检查，这些信息要比单独拿一个染色体报告有用。
医生可能首先会根据你的外表以及家族的情况来判断遗传的风险，然后再决定是否要做外周血的染色体检查，基因检测，或者进一步去找到具体的致病的变异。外周染色体的检查主要是看你染色体情况，基因的检测更接近于寻找一个具体的基因异常，两者不是一个概念，也不是项目多就保险。
我首先把丑话说出来:短指症可以家族聚集，但是遗传方式以及再次发生的风险还是要看具体的类型，致病基因和家族中传递的情况，不能光看“我有短指病”就知道孩子一定会得病，也不能看外观轻重来判断。
如果已经知道你携带了一个和短指症相关联的致病变异，在备孕期间可以进行遗传咨询，了解自然的妊娠、孕期的产前诊断，还有在符合条件的情况下胚胎植入之前进行单基因的遗传学检测。这里说胚胎检测是针对已明确单基因风险的，不是把普通的染色体筛查更换一个名字，也不是所有的短指症都可以通过它来解决。
怀孕之后，超声发现了胎儿手足的发育异常或家族中有明确遗传病的风险，医生会讨论绒毛，羊水等产前的诊断方法。这种检查是有创的操作，是否需要做，需要结合超声的表现、家族的遗传信息以及拟检测的基因来判断，不能仅仅因为焦虑而直接做项目。
有的短指症会对身体的功能造成不良影响，是否要继续妊娠也无法用“查出异常就要引产”这样的话语一刀切，真正要谈的是异常的类型，严重程度，是否合并其它问题，还有你和家人对于检查结果理解和接受的程度。
划重点:你现在应该做的是，不是盲目地预约一套全套的染色体检查，而是先带着自己和家族的病史去进行遗传咨询，问清楚三个问题:你的短指症有没有明确的分型，有没有针对性的基因检测，怀孕后哪一种检查才可以真正的回答胎儿受累。
说白了，检查的意义不是项目听多了，而是能否回答你问题，核型正常，不代表没有相关的基因变异;超声没有发现异常，并不意味着可以排除所有的轻型表现，先确定检测目标，才可以少花冤枉钱，也可以少受染色体查包的影响。
