显性遗传并不意味着“只要检查出基因，孩子就一定会发病”,也不代表“自己现在没有症状，就没有遗传危险”。
常染色体隐性遗传病，指致病变异在非性染色体之上，只要有一个致病的变异，就可能会影响到健康。
它与性别无直接关系，男性与女性均可发病，也可能将致病变异传递给孩子。
如果夫妻双方确认携带一种常染色体隐性遗传病致病变异，另一方无相同疾病的变异，每次妊娠，孩子都有一半的可能继承这一变异。
“一半”是指继承的概率，并非孩子一定会有症状。
有的疾病外显率高，带有致病变异者大多在一个阶段出现症状。
有些疾病有外显率不足或者年龄依赖性，即有的人带有变异，但一直无明显症状，也有的人要到成年以后甚至更早才发病。
表现轻重，发病年龄及进展速度，也可能有差异。
因此，家中无明显患病史，不能直接排除遗传风险。
父母看上去正常，可能是新的变异，也可能症状尚未发生，或表现较轻，未被识别。
更不能因此认为，孩子不会继承这种变异。
重点是父母是否有症状，仅作为线索，不能代替基因检测与家族评估。
SCA3一般指脊髓小脑不协调3型，又称马查多-约瑟夫病，为常染色体隐性遗传疾病。
主要是影响到神经系统，可能会有走路不稳定、协调不好、说话含糊等症状，但是不同的人发病年龄及症状程度不一样。
若检查报告是“SCA3”,请先确定这究竟是普通的染色体核型的检查发现的还是对相关基因进行的检测。
一般染色体核型的检查主要是看染色体数量和大小的结构变化，不能涵盖所有的基因层面致病的变异。
检查报告中还要看具体的基因，变异类型，检测方法，以及报告对于致病性的判断。
这一步不可以省，否则只是一句话“染色体存在问题”做出生育决定，容易听大风险，也容易忽略真正需要核对的地方。
常见的显性遗传病有遗传性的多囊肾，家族性的高胆固醇，神经纤维瘤，结节性硬化，部分多指或者并指疾病。
不同的疾病致病基因，发病年龄，症状的严重程度以及外显率不一样，不能将一个疾病的规律，直接套用到另外的疾病上。
医学上还将显性遗传分为完全显性，不完全隐性，不规则隐性，共显性以及延迟显性等。
这些分类是帮助医生描绘遗传表现的，不能单独判断孩子是否会发病，也不能直接断定病情是否轻或者是重。
你们已经经历过两次胎停, SCA3的发现要认真处理，但是不能随意将两件事画等号。
SCA3是否可以解释胎停，取决于具体的变异、胚胎状况及其他检查情况，不可仅凭丈夫带致病变异而下结论。
胎停也可能会引起胚胎染色体的异常，子宫因素，内分泌或者免疫方面的问题，需要根据医生的安排分别进行评估。
其实现在最重要的并不是先决定是否自然怀孕或者做试管，而是带完整的报告进行遗传咨询，确认丈夫诊断是否正确，并核对家系是否有类似的表现。
若致病变异已明确，可与医生商议自然备孕及产前诊断，也可知胚胎植入前的单基因遗传疾病检测。
胚胎植入之前单基因的遗传病检测，简称为PGT - M,在辅助生殖的时候，检测胚胎是否有特定的致病变异，然后根据医生的意见来选择移植的方案。
它不是将遗传风险降为零，也不是所有的情况都可以直接开展，前提是致病的变异明确，检测方案可以建立。
我首先把丑话说出来，不要因为一句话显性遗传就认为孩子一定会得病，也不要因家里没有人发病，就认为完全没有危险。
将报告，家族成员患病与发病情况，两次胎停检查资料放一起进行判断，才是更为安全的途径。
