而地中海贫血并非一句“没有得治”可以概括的疾病，轻型携带者与重型患者面临的根本不是一样的问题。
它又称为海洋性贫血，是一种由于遗传基因的异常所导致的溶血性的贫血。一般贫血与缺铁、营养不良或慢性疾病相关，而地中海贫血是由于血红蛋白的合成出现问题，红细胞易被破坏，严重影响全身的供氧与生长。
静止型，轻型地贫者，常无明显症状，生长、生活与工作亦可不受影响，一般不需专门治疗，这里有个坑:没有症状不代表没有基因，仍可能将相关基因传递给孩子。
中间型与重型地贫并非“养一养，吃些补血药”可以解决的，重型患者若无规范治疗，或在儿童期发生严重贫血，发育受到影响，甚至威胁生命。
简单来说，地贫现在是“难治，但可防，也可长期管”的遗传病，药物不能改变遗传基因，轻型一般不需要治疗，重型需要输血、祛铁以及造血干细胞的移植。
重型Β地中海贫血者常需规律输血，目的不是将病根治掉，而是维持血红蛋白的合适范围，使身体有足够的氧气供应。
临床上一般将血红蛋白降至90克每升当作开始输血计划的主要依据，输血间隔一般为每2 ~ 5周一次，输血后血红素一般维持在90 ~ 140克每升之间。
这些数据并非是患者自己写的排班表格，实际需要结合年龄，症状，脾脏情况及以往输血反应，由血液科医师动态调节。
输血的另外一个问题是铁会逐渐沉淀在体内，皮肤颜色的改变仅仅是表面的变化，肝脏、心脏以及内分泌器官也会受到影响，祛铁治疗不是一个无用的附加疗法。
祛铁何时开始，取决于输血次数，血清铁蛋白及肝脏铁浓度。输血到一定的次数，或者铁负荷超出医生所设定的范围，就可能需要开展祛铁治疗
常用的方法有注射用的去铁胺，口服去铁酮，地拉罗司，用药期间需定期检查血清的铁蛋白或者肝脏的铁浓度，原文所规定的监测时间是每3 ~ 6个月进行评估一次，但是具体频率需由主管医生决定。
其实反复输血并不代表治疗失败，祛铁也并非“病情加重才做”,对于不能接受移植或暂时不适宜移植的人而言，规范输血+祛铁是维持身体健康的重要途径。
脾切除或者脾栓塞，有时被用于一些重度β地贫患者，但是它是缓解性的处理，并非根治地贫。切脾后的严重感染，血栓以及肺动脉高压风险增加，五岁以下的儿童尤其要谨慎评估，不能因脾脏变大而急于做手术。
要想得到根治，造血干细胞的移植是目前最主要的根治方法。它需要适合的供者，也需要评估患者年龄，器官状态，铁负荷以及移植风险，年龄较小的移植效果通常更好些，有条件的患者可以在二至六岁的时候尽早进行评估。
这里需要泼一盆冷水:可以做移植不代表适合所有人，也不代表做完了就没有风险，移植后的感染，排斥以及其他并发症需要在正规的血液专科进行评估。
基因治疗亦在发展，一些国家和地区批准了相关的治疗用于治疗地中海贫血，但是费用高昂，长期疗效与远期风险还需要更多的时间观察，它不是看宣传就应该马上交钱的升级版方案，适不适合看具体病型，身体状况以及当地合规的条件。
真正可以减少重度地贫出生的阶段，往往不在于孩子出生之后，而在于备孕之前，夫妻双方可进行地贫筛查，当发现一方或者双方携带相应基因时，再进行遗传咨询，以判断孩子的遗传风险
若双方都有携带的情况，孕期可根据医生的安排做产前诊断，确定胎儿是否会受到影响，辅助生殖中胚胎遗传学的检测也可能会成为一些家庭的选择，但是它有严格的适用条件，不可以把它包装成每个人必须做的事情。
划重点:轻型地贫大多不需要治疗，但是要知道自己是否是携带者，重型地贫要长期管理，不能被补血保健品所拖累;输血后要关注铁负荷，是否移植需要将供者、器官情况及风险一并摆上桌面。
下次见到医生，可以直接问四个问题:自己地贫的类型是什么，是否要规律输血，铁负荷如何监测，是否有移植或其它治疗的评价条件。
不要被包治愈牵着鼻子走，也不要因为听说“遗传病”而认为没有机会，病根暂时不一定能用药物消除，但是治疗路线、风险边界以及生育选择都可以一步步弄明白。
