很多人听见绒毛穿刺,首先想到的并不是它能查到什么,而是是否会伤及胎儿。
绒毛穿刺又称CVS,是超声引导下把一小块胎盘的绒毛组织取出来送到实验室去分析胎儿遗传物质的方法。
主要用于检测胎儿是否有染色体异常,也可用于对明确家族遗传病进行进一步检测,如地中海性贫血,血友病。
说白了,它是诊断性的检查,不是普通的筛查加码版,也不是每个孕妇都要做的。
没有创产前筛查显示高风险,只表示风险上升,并不代表胎儿已确诊为异常。
这个时候医生可以结合超声,家族史及孕妇情况,进行绒毛穿刺或者羊水穿刺,进一步查明“可能存在问题”。
可能会被纳入评估范围的人群,如高龄孕妇,夫妻一方染色体不正常或者平衡易位带来、曾经在妊娠或者生育过程中出现染色体异常,或者家族中存在明确或者可疑的遗传病。
孕早期的筛查存在高风险,也可能进入到遗传咨询以及产前诊断。
这不是一个“符合一个条件就要做”的清单,是否取样取决于具体病史,超声表现以及医生的风险收益判断。
绒毛穿刺一般安排于孕早期特定孕周,常见时间为孕十一至十四周。
太早做,取样条件与安全性或许不合适,错过了这个阶段,医生可能会采取羊水穿刺等措施。
不要将绒毛穿刺,羊水穿刺以及脐血穿刺视为同一项检查不同的套餐,其取样部位与适用孕期不同。
绒毛穿刺是取胎盘绒毛,羊水穿刺则取羊水中胎儿细胞,脐血穿刺是在更晚的孕期,为了特定的医学需要取出胎儿的脐带血。
绒毛穿刺优势是可以较早得到遗传学诊断的信息,代价是它是有创性的操作,并不是所有的医疗机构都可以规范进行。
有的人会问,既然是胎盘,怎么可以代表胎儿呢?
胎盘与胎儿通常来自同一受精卵,因此绒毛组织能够判断胎儿染色体及部分基因状况。
但是少数情况下,胎盘与胎儿遗传的结果可能不一致,医生会根据报告及孕期检查来判断是否需羊水穿刺复查。

这也解释了为何不能将一张绒毛的穿刺报告简单地理解为所有的问题都已经被查完。
操作方法主要是经腹部取样、经阴道取样两种。
经腹取样更常见,医生会先行超声,确定胎儿、胎盘位置及穿刺路径后,在超声的不断引导下进针,取出少许绒毛组织,进行消毒与处理。
局部麻醉能否使用,取样方式及医疗机构操作安排,疼痛感也随人而异。
通过阴道取样需经过宫颈与子宫,如果有生殖道感染的情况,一般不适合使用这种方式,具体需要医生检查之后决定。
真正要警惕的是网上的那根被拍的吓人的长针,而不是取样医生有没有经验,超声引导有没有规范,实验室能否完成相应的检测。
绒毛穿刺无法保证零风险,也无法一次性查出所有的胎儿畸形。
它诊断染色体异常及一些单基因遗传疾病,但是神经管缺陷不是通过绒毛组织可以完全排除的,需要结合孕期的超声以及其他产前的检查。
这里有一个坑:有的宣传说“可以查染色体”是“能查所有的问题”,这两句话不一样。
检查本身一般要一段时间,取样后还要到医疗机构看一下,具体的休息安排听现场医生的。
没有不适的时候,不必把卧床当作必修课,短期内不要剧烈运动、过度劳累就可以了。
如果持续腹痛,明显的阴道出血,流液,发热或其他令人不安的改变,应及时去医院产科,而非自己在家硬撑。
实验室的报告可能比较快出来,也可能因为检测项目的不同需要更长时间,通常是取样后一至两周获得一部分或主要的报告。
快速检测与完全遗传学检测出报告的时间可能不一样,异常结果电话通知也要看就诊机构流程。
费用受取样方式,检测项目,实验室条件及地区差异的影响,不能光看“绒穿价”就断定总花费,具体请以当地正规的生殖中心为准。
首先问问医生开的检查项目:查的染色体数目,还是包含特定基因,报告出后由谁解释;如果有异常,是否需要复查。
说实话,绒毛穿刺并不是孕妇想要做就可以做,也并不是医生一说就代表胎儿有问题。
它存在,是为了在一定风险下尽快得到更清晰的诊断资料。
是否应该做,不要被“越早就越保险”或者“有创就必然危险”两种极端的说法所左右,带着自己筛查报告,超声结果以及家族史,与产科或者遗传咨询医师问清取样理由,替代方案及报告用途后再做决定。