唐筛与无创都提醒21三体的高风险,还是需要重视的,但是这并不代表胎儿已经被确诊,也不能仅仅依据“8. 24”来决定是否要终止妊娠
唐筛属于风险筛查,无创DNA也属于筛查,并非是给胎儿进行染色体确诊。无创检测是孕妇血液中来自胎盘的游离的DNA,报告中的数值一般是实验室用来判断风险的一个统计指标,并不代表胎儿患病的概率,也不能简单地将超过正负3理解为已确诊。
无创筛查21三体的能力比较强,但是筛查能力强、结果百分百正确并不是一回事,胎盘与胎儿染色体的情况有时并不完全相同,孕妇自身的染色体状况、胎盘的嵌合等因素也可能会影响到结果。
真正用来确定胎儿染色体状况的是产前诊断,常用的方法是羊水穿刺来确认胎儿的染色体核型以及相关的检测。孕周胎盘位置医疗条件医生判断决定检查安排。具体做哪一种检查需要产科或者产前医生根据超声和孕周来决定。
现在怀孕十三周了,不用担心等了几周就跳过了确诊,也不要因为筛查结果匆忙做出不可挽回的决定。可将无创报告, NT超声资料及孕周带至具备产前诊断资格的医院,直接询问是否能尽快做出诊断,等待期间存在哪些风险,以及不同的检查分别能够回答哪些问题。
是否要继续妊娠,不能用一个检测数据来决定。有的人在确诊之后选择了终止妊娠,有的人则在了解了胎儿的具体情况以及未来的照护压力之后继续怀孕。这些都是家庭共同面临的选择,但是前提是先将高风险与确诊分开。

孕酮由129降至89,再加上服用十天的地屈孕酮片,一般不会使胎儿成为21三体,也不是无创高风险常见解释, 21三体主要与受精细胞的形成过程中的染色体分离出现异常有关。很多时候并没有明确的原因,并非是孕妇没有好好休息,吃错了东西,也并非是一次用药所导致的。
二十六岁不代表完全不存在染色体异常的风险,只是年龄大的时候相关风险会增加, 21三体存在易位型,嵌合型的不同情况,单凭无创报告不能分辨哪一种,需要产前诊断
这里有一点容易被话术误导的地方:把无创说成是“几乎不误诊”,然后顺势让人立刻终止妊娠,既不严谨,又将选择权交给了筛查报告,高风险要尽快处理,但是处理的关键是完成适当的产前诊断,而非把筛查当作判决书。
下次怀孕并不一定还会出现同样的问题,复发风险取决于这次胎儿的确诊情况,以及确诊后是普通型还是易位型或嵌合型,不能仅凭此次无创数值来推测。
如果最后确定为易位型,或家族中染色体异常,反复发生相关妊娠的问题,夫妻双方可做遗传咨询,必要时做外周血的染色体核型的分析,看是否有平衡易位的携带情况。若胎儿为常见游离型213体,多为偶发事件,父母未做错。
所谓的预防,并不是说吃一种药,调整一段时间就可以消除风险,备孕之前进行遗传咨询,怀孕之后按照孕周进行筛查或者产前诊断才是更为可靠的规划已经知道染色体有异常妊娠的人,更应该保存核型报告,以便下次备孕时医生判定。
说实话,目前最应该花的钱并非是反复购买保胎套餐或者被动等待,而是问清产前诊断的步骤。拿完整的资料到正规的产前诊疗机构去确认检查的方式、等待的时间以及拿到报告之后的处理方式,然后做出家庭决策。