听力筛查“纯合突然”,最容易让人认为宝宝已经是耳聋了。
两个概念不一样。
“纯合”是指基因的状态，而非听力的结果。
人的基因有两种，一种是父亲，另一种是母亲。
如果和听力有关的一个基因，两个拷贝检测到同一种变异的话，可能会报告为纯合的变异。
简单来说，报告说的是“基因中发现什么”,听力检查说的是:“宝宝现在可以听到、听到多少?”。
这两项要一起看，不能用其中一项代替另一项。
有些宝宝的听力筛查出现异常，之后的基因检查发现纯合变异，但这并不意味着已经确定将永久性听不到。
关键是看变异发生于哪一个基因，属于哪一种类型，实验室如何评估它的致病性，以及宝宝的实际听力检查。
同一基因不同的变异，影响也可能有所不同。
有的变异和先天性的听力损失有关系，有的影响较小，有的目前尚不确定是否真的致病。
报告中如果写“意义不明变异”,并非“已确诊”,也并非“肯定没有”,需根据家族情况及后续资料作出判断。
这里有一个坑:只看“纯合”两字，容易将风险看得太重。
”纯合变异远大于杂合变异”也不是一个固定的规律。
杂合是两个基因中有一个发生变异，纯合两个都发生了变异，但严重程度取决于具体的基因，变异性质以及遗传方法。
有些听力疾病是隐性遗传，带有一个变异的人或许听力正常，带有两个致病变异时更易发生听力障碍。
也有一些疾病不是这样的遗传模式，不能仅从纯合或杂合来判断。
因此，不能直接将“纯合”翻译为“必定耳聋”,也不能将“杂合”直译为“没有影响”。
宝宝出现了听力筛查的异常情况，关键不在于反复思索报告中的一个词语，而在于将听力评估与遗传结果对应起来。
应该确定宝宝做的是什么样的听力检查，异常是单耳或者双耳，是筛查异常或者已经做了进一步听力评估了。
听力筛查未通过，也可能受到耳道分泌物，检查配合度，环境噪声等影响，但不能因此而自行等待，更不能以“宝宝会受到声音吓到”证明听力良好。
应由儿童听力专业医生进行复查或者进一步评估，并将基因检测结果的完整内容附上。
需要关注的不仅仅是纯合突变这一行，还有基因名称，具体的变异位置，实验室对其的分级，以及报告是否写明遗传方法。
早发现意义在于为语言与听觉发育争时间。
后续需不需要助听，康复训练或者其他干预，依据实际听力和专科评估而定，并非看到基因改变就直接做某种处理。
说实话，最耽误孩子的不是家长听不懂报告，而是将“可能会有风险”误解为“不能改变”。
再说怀孕时查出自己纯合变异，孩子是否会遗传。
答案并不是一句话“会”或者“不会”可以概括的。
若相关疾病为常染色体显性遗传，母亲有两种变异，而父亲的基因检测未发现致病的变异，孩子往往从母亲那里获取一份变异，更多的时候是携带者而非直接患病的。
但是“老公正确”如果仅仅是平时的听力正常，不能替代基因检查。
有的携带者自身没有什么症状，只有通过检测才可以发现。
若父亲也有同样基因致病的变异，孩子出现相应的听力问题的可能性就要重新评估了。
如果这个基因是显性遗传，性连锁遗传，或报告中变异并不是明确的致病变异，判断方式也不同。
划重点:遗传风险要结合基因，变异分级，遗传方式以及父母双方的检测来计算，不能以“纯合一定的遗传”来形容。
备孕或者孕期可以进行遗传咨询，重点问问几个问题:这个变异是否为致病，相关疾病以何种方式遗传，父亲是否要做针对性的检测，产前检查能否回答问题，出生后如何随访?
不要急于因一个术语而做出不可逆转的决定，也不要拖延复查和干预。
报告看不清很正常，真正要的是将每个词翻译为“宝宝目前听力如何，下一步查看什么，什么时间点需要处理”。
