不孕不育并非女性一人的“锅”,男性的精子数量,活动力以及遗传物质也可能是重要的环节。
男人检查不能只看精液报告。
无精子症,重度少精子病,睾丸发育不良,先天双侧输精管不全或伴侣多次自然流产时,遗传学评价尤为重要。
这里有一个坑,“男性不育必须做完所有的基因项目”不准确。
遗传学的检查要根据精液情况,体格检查,家族史及生育经历选择,并非项目越多越好。
染色体的核型分析是最基本的一项。
正常男性一般有46个染色体,其中22个是常染色体;最后一个性染色体是XY。
女性一般XX,男性一般XY。
染色体的异常有数目的异常,也有结构的异常。
临床上最常见的是性染色体的数目异常克氏综合征,即男性多了一个X染色体,可能会影响睾丸的发育和精子的生成。
这种男人可能是无精子症,也可能是隐性无精子病或者重度少精子病。
嵌合型的患者表现差异较大,少数人精子接近正常,有自然生育报道。
对一些无精子症克氏综合征病人,显微取精可在睾丸中找到精子;
能否取得,取决于具体的核型,睾丸的情况以及生精灶的分布情况,不能仅凭一张报告就说明结果。
染色体的结构异常包含平衡易位,倒位,缺失,插入与重复。
有的携带者自身症状不明显,但可能由于精子染色体的分离异常而导致受孕困难或者女方反复出现流产。

我先说丑话,发现染色体不正常,并不代表没有生育的机会,也不代表必须放弃自己精子。
部分家庭在遗传咨询之后选择胚胎移植前的遗传学检测,即对体外培养出来的胚胎做遗传学的筛查或诊断,然后移植符合要求的胚胎。
妊娠后仍要按产科安排做产前诊断,不能将胚胎检测作为产前检查替代品。
Y染色体有微缺失,查的是y染色体长臂无精子因子的区域,一般分为AZFa、AZFb和AZFc。
无精子症与少精子症的男性中,约8 %至10 %有可能检出这种缺陷。
AZFa区完全没有,常与唯支持的细胞综合征及无精子症相关,利用自身的精子机会一般很小。
AZFb完全没有,或者AzFb和AZFc一起没有,多表示精子严重受损。
这两种情况是否要取精,是否要供精,需要将检测结果与睾丸评估结合起来判断。
AZFc完全没有的表现可以由少精子症至无精子症。
一些男性仍可以用睾丸取精配单精子卵胞内注射助孕,但这种Y染色体缺陷可能传给男人的后代。
对于后代遗传的风险以及生育的方式的选择,不可以一句话“做试管就可以”带过,也不可以将违法非医学需要的性别筛选作为解决办法。
全外显子检测或者单基因检测,并非每个不育男人的通用套餐。
精子形态具有明显特点、有先天性的输精管缺失,性发育异常或常规检查不能解释严重的生精障碍时,医生才会考虑此类项目。
例如, DPY19L2的异常可能是圆头精子症, AURKC的突变可能是大头多尾的精子症; CFr基因异常是先天性双侧的输精管缺失。
TEX11, PLCZ等基因异常也会影响睾丸的生精或精子的受精。
基因报告并不是看到一个阳性就结束了,还需要结合临床的表现以及遗传咨询来判断它究竟代表了什么。
精子DNA的完整性检测,是测量精子DNA损伤的程度,一般以精子DNA碎片的指数( DFI )表示。
DFI不高,不能保证必须怀孕, DFI升高并不代表完全没机会。
原来检测中常将DFI不超15 %视为最佳, 15 %至30 %为中间范围,达30 %或更高提示完整性差,可能影响到妊娠结果。
其实,精子DNA碎片的检测与染色体核型, Y染色体的微缺失并不相同。
它更像是一种补充精子质量的观察,不能代替常规的精液分析,也不能独立决定是否使用试管或更换精子的来源。
检查目的不是为男性贴“有问题”标签,而是早知风险在何处。
重点是男方无精子症或者重度少精子的时候,不要只是反复检查精液,也不要急于购买全套的基因检查。
先弄清楚染色体核型, Y染色体的微缺失,以及是否有输精管的缺失等重要问题,然后再决定是否要进一步的测序。
遗传咨询与知情同意不可省。
供精还是用丈夫的精子,是否试着取精,胚胎检测以及产前诊断如何衔接,都没有一个统一的答案。
钱可以少用在重复的项目上,遗传风险不能靠侥幸解决。