超雌综合症并不是一出生就可以看得出来的疾病，很多孩子外貌接近一般女孩，婴幼儿期也有可能无明显变化。
医学上常被称作三X综合征，最常见核型为47, XXX,意思是细胞中比一般女性多了条X染色体，也有少数为嵌合型，或有更多x染色体的情形。
这可能是卵细胞或者胚胎形成的时候染色体的分离出现了偏差，并非孕妇做错了事情，也并非吃了某种东西导致的。
说实话，看到智力低下这几个字就认为孩子会受到影响，是把复杂的问题说得太多了。
三x综合征表现不同，不能单凭羊水穿刺的报告来判断孩子出生之后的具体情况。
不少孩子外貌和一般女孩差不多，可能只是身高偏高，四肢比较修长，身体比例有所不同。
这样的身高和体型不代表“很漂亮”,也不能用外貌来判断染色体的情况。
有些孩子的早期发育正常，到了语言，动作协调，学习或社交需求增加的时候，才表现出轻微发育迟缓或者学习困难;
一些孩子可能会在语言表达，阅读，注意力，动作协调等方面有更多的帮助，但是智力水平是正常的，也有的人一直没有什么明显的学习问题。
X染色体的条数越多，发生发育和学习方面的问题可能性就越大，但是这并不是对一个孩子的判断。
少数孩子会有肌张力，运动协调，情绪或社交困难，具体需结合出生后生长发育的观察，不能将所有可能发生的表现视为必然发生。
外生殖器一般都是女性的生殖器，身体发育不一定有异常。
青春期后，部分人可能月经不规律，闭经，卵巢功能弱或生育力下降，也有人月经与生育状况接近一般女性。
性腺不良以及小子宫并非每个孩子都有，是否存在需要在合适时间由儿童的内分泌或者妇科医生进行评估。
这里有一个坑:将三X综合征等同于“必然智力低下、必然不能生育”,两者都说死。
孕期无创检查提示高危，只能表示风险升高，不能仅凭无创结果判断胎儿有病。
羊水穿刺是诊断性的检查，但是报告还需要看核型的具体写法，是否是嵌合型，异常细胞的比例如何，超声检查是否有其他结构的问题。
同样三X综合征，染色体不同，孩子表现也可能有所不同。
拿到报告之后，不要只说“染色体多一条”,应该让产科医师、医学遗传学咨询人员讲清楚核型的内容，嵌合的情况，超声的表现以及可能的范围。
超声无异常，不能确保将来完全无学习或生殖问题，但是超声正常也表明不能仅以染色体名称将孩子的未来设想得很糟糕。
我首先把丑话说出来，医学上不能在怀孕时准确预测到一个孩子的智力，学习能力以及生育能力;
是否继续怀孕，并不是看一个诊断名字就可以为家庭做出决定的。
需要将诊断是否清楚，异常类型，胎儿的结构检查，孕周，孕妇的身体状况，以及家庭是否接受后续的评估和照护一并讨论。
医生建议终止妊娠，或许是基于对于染色体异常风险的判断，但这并不意味着孩子将会出现严重的智力障碍。
反之，选择继续怀孕，也要接受表现有不确定性，不能将希望寄托于“肯定没问题”。
划重点，真正有用的并不是问“这孩子是否一定是不正常”,而是了解报告的具体核型，以及这样的结果对于孩子可能会产生什么影响。
出生后可按儿童保健程序观察身高，体重，运动，语言与社交发育，发现落后及时进行发育评估与康复或者教育支持
青春期之后，再结合月经、子宫以及卵巢功能的状况来进行妇科或者内分泌的评估，是否要调经或者其他处理，需要看检查的结果，不能提前将治疗说成是固定的方案。
超雌综合症并非一个只对应一个结局的标签，既不能用其吓唬父母，也不能以“一般外表正常”遮掩后续可能的随访。
说实话，这个决定没有人能代替你做，但是正规的遗传咨询与产科评估可以将模糊的恐惧分解为一个个可以理解的答案。
