宝宝吐奶常见，但是频繁呕吐，精神差，喂不进，脱水，不能仅仅视为胃口不佳，少数情形下也可能代谢性疾病的信号。
甲基丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，英文通常缩写为MM。说白了就是，孩子体内的处理蛋白质与脂肪成分的途径出现了问题，甲基丙二酸这类物质在体内积聚，从而影响到神经系统，肾脏以及其它器官。
这种病是先天性的代谢异常，也被列为罕见病，它不是出生的时候就可以看出来的，有的宝宝刚出生看起来是正常的，开始吃奶、吃蛋白质增多后才开始有异常。
需警惕的表现有反复呕吐，吃奶困难，脱水，明显嗜睡，肌肉张力低，体重及发育进展不佳，也可能肝脏增大，抽搐等。吐奶本身并不能直接指出甲基丙二酸的血症，但是呕吐与精神状态的异常同时出现，特别是孩子越发没劲的时候，就不能只是在家里观察。
这里有一个坑:一次呕吐，不能凭症状给孩子扣罕见病帽子，反之，也不能因新生儿筛查一时正常而完全排除持续异常。发现可疑症状，应由儿科或者遗传代谢专业结合病史，体格检查及化验判定。
检查包括血氨，电解质，血常规，血浆氨基酸，血甲基丙二酸，尿液有机酸及基因检测，脑部影像检测有时用于评价神经系统状况，但不能替代代谢筛查与基因诊断
丑话先说前面，甲基丙二酸症并不是“查出了基因就不能治疗”。不同的分型表现以及治疗反应不一样，有的患者会对维生素B12的治疗产生反应，有的则需要在专业医生的指导下补给左卡尼汀，调整饮食，控制相应的氨基酸摄入。
饮食的调整不能按照网上的清单来执行，孩子还是要生长发育需要的营养，过度的限制蛋白质可能会带来问题，病情严重或者常规治疗的效果不佳时，部分患者需评估肝移植，肾移植或联合移植适应证。
如果没有及时发现和处理，疾病会反复代谢失调，出现昏迷，抽搐，肾功能损害，胰腺炎，严重时会危及生命，长期可能会造成喂养困难，发育迟缓，智力及运动发育受到影响等问题，但是具体的程度要看分型，发现早晚及治疗。
遗传方法这里需要纠正一下:甲基丙二酸症大多是常染色体的隐性遗传，而不是常染性的显性遗传;父母双方可能是携带者，本人一般无明显症状，但可能将变异基因传递给孩子。
父母双方均为同一致病基因携带者，每次妊娠时孩子患病概率为25 %,成为携带者概率为50 %,未遗传变异概率25 %。这里所说的是每次怀孕的概率，并不会因为上次生育结果的不同而自动发生改变。
说真的，发现夫妻两人有相关的致病变异之后，不要急于将“三代试管’当作唯一的答案，可以先进行遗传咨询，确定变异是否真的致病，两人的变异位于哪一种疾病的相关基因，以及家族中有没有明确患儿或诊断的结果。
在以上条件明确之后，一些家庭可考虑胚胎移植之前的遗传学检测单基因病的检测，即PGT - M,它是指在胚胎移栽之前，对胚胎是否有特定的致病变异作出评估，然后结合胚胎的发育情况以及临床的判断进行移植。
PGT - M并不代表胚胎是百分百健康的证明，也不能代替孕期的产前诊断。是否开展检测方案如何建立、是否存在可移植胚胎都要看具体的基因变异以及胚胎的情况。
重点:宝宝经常吐奶，先看是否精神差，脱水，喂养困难以及发育异常，不要被一个症状吓住，也不要拖成急症，夫妻双方如果知道是相关的基因携带者，先弄清楚基因结果以及遗传风险，然后决定是否进行辅助生殖。
