拿羊水穿刺的报告，最容易被一个“缺失，重复，未明”吓到，却忘记先问一句:这份报告究竟查到了什么。
绒毛取样，羊水穿刺，脐血穿刺，指的是取得胎儿样本的途径，而非检测项目。取得样本后可进行染色体核型的分析，染色体的拷贝数变异的检测，也可根据指征进行基因的检测。
核型分析如从远处观察一栋楼，可见染色体数量及较大结构变化, CNV检测如将镜头拉近，观察染色体中某些片段是否缺失或重复，因此也常被称作染色体的微小缺失，微小重复检查。
说实话，报告写的是“芯片”或者“测序”,并不代表查到所有的遗传病。
临床上常见的两种技术，一种是染色体的微阵列分析，简称CMA,基于芯片的平台，另一种是低深度的全基因组的测序，简称CNV seq,基于高通量的测序系统。它们看的是染色体片段拷贝数变化，而非全面检查单基因病。
也就是说CNV检测是正常的，并不代表所有的基因都正常，做基因检测也不能代替所有的染色体检查。两种CNV技术在大多数临床应用中都可以提供价值的信息，具体使用哪一种，取决于送检目的，实验室条件及医生判断，不必被“芯片高端”或“测序先进”话术所左右。
CNV报告一般会出现几种描述:未发现异常或提示为良性多态性，发现致病性或可致病性变异，临床意义不明变异。
写“未发现异常”,一般表示在该项检测分辨率及检测范围内，未发现明显异常，写“多态性”,多指人群中可见、一般不影响健康遗传的差异。划重点，这不是全面保证胎儿的健康问题，产检和超声还是按计划进行的。
如果报告指出致病性片段，不能只看“缺少了几个”或“重复多少个”,还要看涉及染色体区域，相关基因，已知疾病的表现，胎儿超声有没有相符的异常。
超声表现和报告互相印证的话，临床风险判定更有依据，没超声异常，也不代表报告可以忽略，更不能单凭一张纸定妊娠去留，应尽快去正规产前诊断中心进行遗传咨询，由产科，遗传及超声专业人员综合判断。
最令人不安的是，往往是临床意义不明。
这句话并非“已经确诊了有病”,也并非“肯定没有问题”,而是现有的数据库以及研究证据不足以判断其对健康的作用，医学检测越细致，遇到这种暂不能归类的变异越可能发生，报告中的未知并不代表胎儿身体出现问题。
这里存在一个问题:不能以片段大小来代替医学判断，缺失大于1Mb,重复大于1. 5 mb且未涉及明确基因时，多见于良性或者人群多态，但仅作为理解报告参考，不能作为个体胎儿的判断标准。
片段较大但没有涉及到明确的基因，也不能只凭大小来下结论。反之，片段不大但是涉及重要的基因也不一定会致病。基因是否受到影响，变异类型如何，家族中是否有相同的变化都要放到完整的报告中去看。
父母验证为解决临床意义不明变异的关键环节。如果胎儿变异来自于表型正常父母，一些情况下会减少其致病的可能性，但“爸妈正常”不能完全排除所有疾病的机制。还需结合胎儿的超声，家族史，变异的地方和实验室的解释。
先不要急于将“未知”理解为坏消息，也不要将“遗传给父母”理解作绝对安全，真正需要问医生的是:变异位于哪一条染色体的哪一块区域，是缺失还是复制，是否涉及已有致病基因，父母是否需验证，超声需重点观察哪些，以及目前的证据能够支持如何的风险评估。
我首先把丑话说出来，任何CNV的报告都不能离开检测范围以及临床表现来单独解读，不要拿网上的相似片段来对照，也不要依照片段大小自己决定是否继续妊娠或者终止妊娠
看不清楚报告并不代表严重，将完整的报告，超声资料以及家族信息交由正规产前诊断队伍，首先问清变异性质与验证路径后再谈下步。
