查出了自闭症，并不意味着查出了某一个固定的问题染色体。
自闭症的谱系障碍是一种神经发育的状况，和遗传有关系，但是一般不是一个染色体，一个基因所决定的，研究发现, 7q 22q13, 2q37, 18q, X染色体的相关区域以及47, XYY、45, X / 46, XY嵌合体这类染色体异常，可能伴随着语言发育的迟缓，社交沟通的困难或者自闭症。
这里有一个坑:有相关表现不代表这条染色体是孩子的自闭症直接原因，染色体异常会增加风险，也可能引发智力，语言，运动或其它发育问题，但是很多自闭症的儿童染色体检查不会发现明显异常。
脆性x综合征以及15q相关的异常，结节性的硬化症这类遗传性疾病，的确有可能会伴随自闭症的表现，苯丙酮尿症属于代谢性疾病而非染色体病，不能将它们混为一类
三岁的孩子依然不会说话，需要认真进行评估，但是不能仅仅关注是否是自闭症或者是哪一条染色体。听力正常，理解指令能力，眼神与手势沟通，会回应家人，有无重复动作，兴趣狭窄或者感觉异常，都需要根据儿童保健，发育行为或者相关专科来综合评估。
说实话，父母的感情不好，照顾方式不好，不会凭空让孩子“成为”自闭症，家庭环境影响孩子情绪、睡眠与训练配合，也影响表现，但不能解释自闭症根本原因，更不能将责任归咎于父母。
如果家族中有多个孩子有类似的表现，或父母一方有自闭症的经历，遗传方面的可能性更高，自闭症有遗传倾向，但不是“父亲有，孩子一定有”,也不是找一个染色体可以算出孩子会不会发病。
丑话先说这里:基因筛查并不是一张可以查明自闭症原因的答案单。临床上可以根据孩子发育特点及家族史来考虑染色体的微阵列，脆性X相关的检查，必要时再进行更深层次的基因检查。染色体的微阵列简单来说，就是找出染色体上比较小的缺失，重复等片段的异常。
检查之前需要问清楚三个问题:这项检查究竟想要排查什么，发现异常之后是否会改变处理的方案，阴性的结果又能够说明什么?查出异常并不代表可以治愈。没有查到异常不代表孩子问题是假的，也不代表无需干预。
孩子爸爸小时候被说有自闭症，后来改善了，也不能简单地理解为疾病完全治好了。有些孩子在成长和支持之后，语言、学习以及社交能力会有所提高，但是是否属于同类发育问题，还要看当年表现和现在情况。
如果怀孕或者孩子出生了，孕期的染色体检查一般用于发现一些染色体异常，不能预测孩子以后是否会有自闭症，试管婴儿中胚胎遗传学的检测也不是筛除所有可能导致自闭症的风险;只有在确定有一种可以检测到的遗传病或者家族致病的变异时才可以讨论相应的检测是否合适。
划重点，目前比追问几号染色体更重要的是尽快做好发育、听力以及必要遗传学评估，并同时开展语言、社交以及生活能力早期干预，检查是补充信息，而不是等到一张报告才开始帮孩子。
