首先说一下最重要的一句话:常规无创DNA是筛查胎儿的常见染色体的数目异常，不能将“侏儒症”作为统一的疾病直接筛选出来。
侏儒症这一说法比较广泛，临床上可能存在多种遗传性的骨骼发育方面的异常情况，也可能与其它生长发育的问题相关联。不同的致病基因，遗传方式以及超声表现不同，不能用一个无创检查包来打天下。
如果孕妇自身患有一种明确遗传性骨骼的发育疾病，首先需要弄清楚自身的诊断名称及致病基因，必要时进行遗传咨询，只有确定了具体的基因变化，才有可能针对这个靶点进行针对性产前的诊断。
这里有一个坑:把普通的无创DNA和“可以查出所有的遗传病”混在一起，无创检查抽的是孕妇的外周血，分析其中胎儿游离DNA,常规项目有清晰的检查范围。其结果即使提示低风险，也无法根据此推断胎儿是否有骨骼发育不良。
如果超声显示胎儿四肢的长骨偏短，胸廓的异常，骨骼的形态可疑，或家族中有明显的遗传病史，产科医生及产前诊断的医生会根据孕妇自身的疾病类型，家族史，超声表现以及遗传检测的结果来决定下一步。需要时，可能需要用绒毛取样或者羊水穿刺取出胎儿细胞，再做针对性遗传学的检查。
这种检查是有创的产前诊断，是否适合，什么时候做?需要产前医生根据孕周，超声以及遗传风险来评估，无创DNA不能代替它，也不是每个孕妇都要做有创的检查。
孕期超声能够观察到胎儿骨骼的长度，形态，胸廓以及整体的生长情况，但是很多骨骼的发育异常在怀孕早期并不易被发现。检查过早或胎儿未有明显结构性表现，可能暂时无法看出问题。
“到了孕期中晚期胎儿没有发育，就一定会是侏儒症”,这种说法不可信。胎儿的生长受遗传，胎盘功能，孕妇的身体状况以及测量误差等许多因素的影响，仅凭一次或者几次大小的变化，不能做出这样的结论。
胎儿在宫内不能通过X线或者CT来进行排查这件事情，也不能将出生之后的所有检查项目原本地搬到孕期去进行检查
孕妇做无创DNA前，一般不需要吃清淡的食物、穿宽松的衣服或者穿金属内衣来增加筛查的准确性，抽血前是否空腹，以检测机构要求为准，衣物也不会影响胎儿DNA筛查是否能查出。将注意力集中在这些细节之上，反而容易忽视真正的病史以及遗传方面的信息。
说实话，现在最有价值的并不是不断更新无创套餐，而是带着自己以前的诊断资料，基因检查报告以及家族患病的情况，到产前诊断或者医学遗传的门诊去进行评估。问清自己具体疾病有无明确基因，胎儿需针对性检测，超声需重点观察哪些，无创结果可排除，不能排除。
重点:无创DNA阴性，不代表胎儿不会得侏儒症，无创DNA阳性，不能直接根据此诊断。最后是否要做进一步的检查，要看具体的疾病类型，孕妇本人遗传的结果以及胎儿超声的表现，不要被一个抽血的项目查全套的遗传病。
