唐筛通过之后再做无创,最令人焦虑的并非抽血,而是花了钱不知道自己是否会成为那个不通过的人。
这件事情没有一个适合所有人的比例,不能简单地说一百个人中必定有几个人不通过,唐筛过的人,做无创后大部分仍然可以获得低风险提示,但是个体的情况、检测的孕周、胎儿的游离DNA含量以及实验室的样本质量会影响结果,不能以别人的经历为借口。
这里有一个坑:“无创不过”常被混为两件事。
一种报告显示某一染色体异常的风险较高,为高风险提示;
另一种为胎儿DNA不足,样本质量不符合要求或检测过程不能完成,报告可能写有“无结果”、“检测失败」或“需要重新采血。”
这两种情形并不代表已经确定胎儿存在问题。
无创DNA是在孕妇外周血里提取胎儿的来源游离DNA片段来评估一些常见的染色体异常的风险。它是筛查,不是诊断,报告写低危险,也不能代替所有产检;报告写高危险,不能直接当作确诊。

唐筛与无创也不是说前一个过了,后一个就是多余的。两者的检测方法、评估范围以及准确程度不一样,唐筛通过只能说明目前筛查提示风险较小,不能排除所有染色体的异常。是否要在唐筛之后继续进行无创操作,要根据孕妇年龄,超声表现,家族情况以及医生对于风险的判断,不能以“做了才放心”的话术来推动。
无创无法得到有效的报告,常见的原因有:孕周过早、母体血中胎儿游离的DNA比例不够、采血或者样本运输的处理问题,也可能与以往输血,器官移植,免疫治疗等致使DNA来源复杂。体重,孕期和胎盘释放的胎儿DNA差异也可能影响到检测是否成功。
“不通过是唐氏综合症”,这是将筛查报告当作诊断书。
说实话,即使无创提醒高风险,也还是可能假阳性,后续一般需要产科医生根据超声等资料,评估是否做羊水穿刺及产前诊断;只有通过诊断检查确定是否存在染色体异常,才能进入后续医学决策,而不是拿一张无创的报告就直接结束妊娠。
如果仅仅是“没有结果”或者检测失败”,处理方法也不是高风险,医生可能根据孕周,超声及个人情况决定是否重采血,或者改用其它检查。不要将“检测没有做出来”与“检测提示有高风险”混淆在一起,也不要因为前者认为胎儿有异常。
年龄大于35岁,夫妻一方染色体异常,超声发现有异常表现,或孕妇有遗传风险时,医生可能更注重产前诊断,而非仅看无创低风险。对病毒感染史,工作环境中辐射或污染,不能单凭这些标签来判断无创是否过不了的,是否会影响妊娠以及胎儿风险要看具体的暴露情况和检查资料
重点:唐筛通过后无创,整体通过或得低风险提示可能性较高,但是没有谁能够仅凭“唐筛经过”替你计算一百个人中有几个不过。真正要问的是,报告是高风险还是无结果;下一步复查筛查,还是产前诊断?
拿到报告首先不要被“没有通过”这三个字吓到,也不要相信“无创是医院骗术”。它具筛查价值,却有边界;羊水穿刺只是为了确定诊断,而不是花钱再花一次,将报告原文,超声情况及孕周交由产科医生进行判断,这一步比网上找一个固定的比例更有效。