拿到唐氏的筛查报告，最容易被那些“高风险”、“低风险”以及“1 : 263”所吓住。
简单来说，唐氏筛查并不是在问胎儿是否有问题，而是在计算“有没有染色体异常风险?”。
筛查是在人群中找到需要再次检查的高危人群，不能替代确诊。
报告中的结果往往不是简单的“是否”或“否”,而是以风险值来表示。
如果报告写着“请进行优秀遗传咨询”,就不要只看箭头和参照范围了，应该带着报告到遗传科或者产科医生处咨询。
例如, 21三体综合症显示高风险，风险值1 : 263,而18三体症和开放性的神经管缺陷则显示低风险，处理重点是对21三体的进一步咨询与检查。
1 : 263的含义是，在统计上，情况相似的人群当中，约有一例有可能出现相关的问题，并非是说这个孩子已经确诊。
高风险不代表胎儿有异常，低风险也不代表完全消除异常。
筛查只是找出需要再核实的人，真正的诊断需要医生根据具体情况做相应的产前检查。
这里有一个陷阱，很多人都将“高风险”视为“确诊”,也有人将“低风险”看作“万事如意”,这两种说法都不正确。
中孕期的唐氏筛查一般是在孕中期的时候抽取孕妇的血清来检测一下甲胎蛋白，也就是AF,还有游离的β人绒毛膜的促性腺激素, free β - hCG。
AF可以评估开放性的神经管缺陷风险，因此中孕期的筛查不只是关注唐氏的综合征，也会涉及到这些缺陷。
早孕期的筛查会检测到妊娠相关的蛋白A, PAPP - A,以及free β - hCG,还有超声测量颈部透明层，即NT。
AF在早孕期变化不稳定，因此不能使用早孕期的AF来进行开放性的神经管缺陷的筛查。
报告中的“样本检验结果”一般为血清标志物实测值。
这些数据本身并不能直接告知你胎儿是否有异常，因为它们随孕周而变化，不能将不同孕周数值相互比较。
同样的标志物，在不同的孕周本身就会有不一样的水平。
医生将实测值与对应孕周人群中位数相比较，这个比值被称作MoM,即中位数倍数
举一个简单的例子，一组数是1, 3, 4, 7, 8,中间数是4,数值8加上4,得到的MoM是2。
它并不是说胎儿存在两倍的风险，而是说明了这个检测值在相应人群的中位水平处于什么样的位置。
说实话，单凭AF、free βhCG或PAPPA的高低，往往不能判断筛查的风险。
实验室还将孕妇年龄，体重，孕周等信息进行统计计算，最终形成报告上风险值。
这些信息填错，特别是孕周及体重等重要信息，会影响风险评价。
拿到报告之后，先找到筛查结果和风险值，再看是否提示遗传咨询?
如果一项写有高风险，不要自行判断，也不要因害怕而直接将筛查当作诊断。
如果报告表明低风险，可以理解为是筛查提示的风险较低，但不是完全排除所有异常。
划重点，报告中的低风险是筛查的判断，而非为整个孕期盖安全章。
是否需要再做一次检查，需要结合孕周，超声表现，以往情况及医生的完整解读报告。
有的报告还列出了检测孕周，年龄校正，体重校正以及样本检测值，这些看似复杂的内容，实际上是在表明风险值如何计算。
真正应该优先处理的是，不是背下每一个英文缩写，而是确定报告是否存在高风险提示，以及下一步应该找哪个科咨询。
我先说丑话，唐氏筛查并不是越早看清楚几个数字，就越能够自己做出决定。
它的意义是分层风险，筛选需要进一步确认的人。
咨询时带好报告及超声资料，听医生说明筛查对应哪些风险、是否要产前诊断、不同的选择各自代表着什么。
不要以一张筛查单作为判决书，也不要因为一句话“低风险”而放弃后续的产检。
看懂了报告的核心，反复说一句话:筛查是提示风险，诊断是确认，医生是把这两个步骤连在一起。
