唐氏筛查的报告中最令人恐慌的是,并非医学本身,而是一串看似密码缩写的缩写与风险比率。
其实唐氏筛查并不是为胎儿进行诊断,而是借助孕妇血清中相关的指标,结合孕妇的年龄,体重,孕周等信息,来估计胎儿发生一些染色体方面的异常。
报告中首先找到「风险评估」或「筛查結果」,一般写低风险,临界风险或者高风险。
低风险指的是根据这次筛查的结果,胎儿出现相关染色体方面的异常的概率比较低,并不代表完全排除了。
高风险,并非已确诊,只表明筛查提示风险超出了该实验室的界限,需由产科或者遗传咨询医师进行进一步的评估。
报告中的MOM,是中位数倍数的意思。
说白了就是,将这个孕妇血清指标与相同的孕周人群参考中位数进行比较,看是偏高或偏低。
常见的项目有甲胎蛋白,即AF,人绒毛膜的促性腺激素,即β - hCG,还有游离雌三醇,即uE3。
有的筛查会检测到抑制素A,这种组合一般是更完整的血液筛查。
不要只看一个数值来判断风险。
AF偏高, β - hCG偏高, uE3偏低,或抑制素a偏高,的确会影响风险的计算,但是这些指标也受孕周估算,体重,妊娠情况以及实验室的计算方式的影响。
医生将这些数据放入综合模型中计算,报告总体的风险等级比单独看一个项目更有价值。
这里有一个坑,不同医院与实验室的算法,参考范围及风险界限可能不一样。
因此,不能用网上看到的一个标准,直接套用自己的报告。

看报告时,先核对孕周填写是否正确,再筛查针对哪些染色体异常,然后看总体风险及医生的处理建议。
如果报告表明低风险,一般按产科安排再次常规产检,无需因“低风险”二字反复检查。
但是低风险并不意味着所有染色体的问题和胎儿的结构问题都没有,超声检查也不能节省。
如果是临界风险或者高风险,先不要急于交钱做一个检查,也不要把它当作确诊的通知。
医生会根据孕周,超声表现,以往妊娠情况及孕妇自身对检查风险接受程度,讨论是否进行无创产前的筛查或者羊水穿刺。
无创的产前筛查是进一步筛查,羊水穿刺是产前诊断,两者不是一种检查,适用的场景和可回答的问题不一样。
选哪一种,不能仅凭报告上的箭头来决定。
唐氏筛查费用不同地区,医院及检查组合有差异。
当地医院的基本筛查项目也许从几百元起,但抽血项目,挂号,超声,遗传咨询和后续检查,不一定都包含在一笔费用中。
说实话,看到低价筛查或者套餐全包的时候,先问一下检查名称,包含项目,报告解读是不是另收费,异常之后是否需要重新缴纳费用。
具体请看当地正规医院的实际情况。
拿到报告之后,可以直接询问医生几个问题:这份报告是哪一个筛查组合?整体风险低风险还是要进一步的评估,孕周及基础资料是否录入错误,下一步是否继续观察,做无创筛查,还是需要做诊断性的检查。
带上报告原件与产检资料,比单独截取一张化验单网上比较可靠。
划重点,唐氏筛查是看概率,而不是给孩子打标签。
低风险不代表没有问题,高风险也不代表已确诊。
不要被报告中的几个箭头带着走,真正需要解决的是总体的风险,孕周以及后续的路径。