唐氏综合症并非是一种仅凭长相就能够得出结论的疾病，而是由二十一号的染色体异常所导致的遗传学方面的疾病
简单来说，人体大多数细胞中有两条二十号染色体，唐氏综合征病人的部分或者全部细胞中多了一条，可能会影响智力，发育，面容及多个器官功能。
它不是某个父母做错了，也不是孕妇的情绪不好，吃错了东西。
随着孕妇年龄的增长，卵子出现染色体的分离异常的可能性会增大，但是年轻的孕妇也可能会怀孕唐氏综合征的胎儿，不能将风险简单归因于“高龄”或卵子老化。
按染色体的改变方式，一般分为标准型，易位型与嵌合型。
标准型多了一条完整二十一号的染色体，比较常见。
易位型是指二十一号的染色体部分的片段附着在其他染色体之上，染色体总数不一定增加，但是仍有可能出现相关的表现。
嵌合型是指体内有的细胞正常，有的则有二十一三体，具体表现受异常细胞的分布影响;
出生之后的孩子会有眼裂上斜，鼻梁较低，耳位偏低，张口伸舌的面容特征，身高和动作的发育也可能比同龄儿童慢。
智力与语言发育常受不同程度的影响，性成熟可能较早。
有的孩子还会有先天性的心脏病，听力问题或者其他健康方面的问题，这些不能仅凭观察面容来判断。
这里存在一个坑:唐氏筛查并非确诊检查;
早孕期的唐氏筛查一般在孕十一到十二周进行，中孕期的筛查通常在孕十五到二十周进行。通过孕妇的血清指标以及超声等信息来计算胎儿出现染色体异常风险。
筛查提醒低风险，并不代表绝对没问题。
筛查提醒高风险，并不代表胎儿已确诊。
没有创造性的胎儿DNA检测，是从孕妇的血液中检测出胎儿相关的遗传物质的一种筛查方法，准确性很高，但仍然是筛查，不能代替有创产前的诊断。
绒毛取样，羊水穿刺以及脐带血穿刺，可以得到胎儿相关的细胞，然后进行染色体核型的分析，荧光原位的杂交等检查才是明确诊断的途径。
我先说丑话，看到高风险三字就直接做出终止妊娠的决定，或仅凭无创结果判断胎儿是否有病，都不妥当。
应将筛查报告，孕周，超声情况及以往的孕产史告知产科或者遗传咨询医师，确定是否需进一步诊断，以及哪一项检查更合适。
出生之后的孩子，可以用外周血细胞的染色体核型的分析来确定诊断。
X线，超声，心电图，脑电图，主要是了解身体有没有相关器官的问题，不能替代染色体检查诊断唐氏综症。
目前唐氏综合征尚无将多余染色体治回正常的方法，但这并不意味着孩子什么都做不了。
早期的康复训练，语言和运动的支持，以及对心脏，听力，甲状腺等的定期评估，都可以帮助孩子提高生活的能力。
治疗的重点并非是追求一个彻底治愈的说法，而是早发现问题，根据实际情况不断支持。
其实真正能够减少判断失误的，并非是反复购买比包装复杂的检查套餐，而是区分筛查与诊断，将钱用于有明确用途检查。
唐氏综合征病人有生育史，家族中有染色体异常，夫妻一方有可能携染色体的平衡易位，或孕期筛查显示高风险时可做遗传咨询;
对易位型病例，夫妻双方需否需染色体检查，取决于患儿核型及家族情况。
划重点，唐氏筛查有高风险后，核心问题不在于“孩子能否要”,而在于“现在得到的风险提示、确诊证据。”
在做出明确诊断之前，不要被“高龄一定有问题”吓到，也不要被无创低风险完全放心。
这一步将筛查和诊断区分开来，然后由医生根据检查资料来讨论是否继续妊娠或者终止妊娠才是更好的决策方式。
