拿到罗伯逊易位这几个字,很多人首先想到的并非它是什么,而是还能否怀孕、孩子是否有问题。
简单来说,罗伯逊易位并不是一种仅凭症状就能够判断的疾病,而是染色体的结构有了特殊的连接。
人体的染色体一般有46条,其中一些染色体着丝粒接近末端,主要是13、14, 15, 21, 22号染色体;
两条相同的染色体融合之后,染色体总数或许只剩下45条,但遗传物质不一定减少,因此携带者本人往往无明显不适,常常是备孕检查,流产检查或者产前检查时发现。
这里有一个坑:染色体少了一条,不代表身体一定有病,身体看上去正常,也不代表生孩子没风险。
罗伯逊的易位是否能够遗传,答案是可以的,但是“可以遗传”并不代表每次都遗传给孩子,也不代表一定会生育异常的孩子。
携带者在产生卵子或精子的时候,染色体要重新分配,有的配子携带着遗传物质维持平衡,有的则会多出或者缺少一些。
胚胎如果有明显染色体失衡,可能不能继续发育,如生化妊娠,胚胎停育或者流产,也可以继续生长,但是增加了胎儿染色体的异常和出生的缺陷。
胚胎能否着床、能否继续发育,不仅要看父母是否具备45条染色体,还要看具体哪些染色体出现了易位情况,以及胚胎自身的染色体结构。
同源易位与非同源易,生育风险不是同一回事。
同源易位,是指同一个染色体之间相互融合,常用的核型写法有45, XX, der ( 21, 21 ) ( q10 ;q10 )。
就21号染色体的同源易位而言,携带者所产生的配子可能携带着两份21号的染色体,也可能不携带21号。
前一种情形可能是21三体胚胎,后一种情况一般不能正常发育,所以能够自然生出健康的,染色体平衡的孩子会受到很大的影响。
这并不意味着能够用“绝育”来替患者做出决定。

生育方式,是否继续试验自然受孕,是否接纳辅助生殖都应该建立在核型的报告、双方的生育史以及遗传咨询基础之上。
不同源易位是指不同染色体相互融合,常见的组合有13号14号14号21号。
这些携带者有可能生成染色体不平衡的胚胎,也可能是染色体失衡胚胎,但是具体的风险不能用一个固定的比例。
网络上常见的“六分之一可以生育健康的孩子”这样的说法,常常将不同的染色体组合,男女双方的携带情况以及研究人群混淆在一起。
重点是罗伯逊易位并没有一个适合所有人统一遗传的概率。
检查发现带易位,并不意味着自然怀孕无机会,有过流产,并不代表以后不可能生育。
真正要弄明白的是:易位在哪两个染色体上,是同源或非同源,报告中核型如何写,以往妊娠是否做过胚胎或者胎儿染色体的检查。
不要只看“45条”这一数字,也不要只听一句“能生”或“不可生”。
备孕前可通过双方的遗传咨询,结合女方的卵巢情况,男方的精液情况以及以往的妊娠经历,探讨自然备孕,辅助生殖和胚胎植入前的遗传学检测适用性。
胚胎植入之前的遗传学检测,简单来说,就是在移植之前,对胚胎细胞做遗传学分析,帮助筛选出染色体的结构比较平衡的胚胎。但是它并不是一次性排除所有的问题,也不能代替产前的诊断。
如果已怀孕,不能因父母为易位携带者而放弃,也不能因早孕顺利而跳过产前的检查。
应该做哪些产前检查?需要产科和遗传科结合孕周,超声表现和双方核型判断。
我先说一句丑话,罗伯逊易位容易花冤枉钱的部分,就是没有拿到完整的核型报告,就被一句话“风险很大”推着去做整个项目。
首先确定报告写的是哪种易位,然后问清楚每一项检查需要解决哪些问题,检查结果是否会影响下一步的决定。
说真的,染色体异常要认真对待,但是认真不代表恐吓,风险存在不代表人生被判决。
具体的选择,要回到明确核型报告与规范遗传咨询上来。