真正令人害怕的是,并非穿刺本身,而是没有人讲清楚“为什么做,能查,风险差在哪里”。
绒毛穿刺与羊水穿刺均为产前诊断,即直接采取胎儿相关遗传物质进行检查,并非一般筛查。
绒毛穿刺采用的是胎盘上绒毛组织,一般在怀孕早期进行,多见于孕十一至十四周。
羊水穿刺采用的是羊水中的胎儿细胞,一般在孕中期,临床常见于怀孕十六周后。
简单来说,绒毛穿刺可以更早地知道一些染色体及遗传问题,羊水穿刺的时间稍晚,但是取出的细胞更能代表胎儿自身。
绒毛来自于胎盘,并不代表胎儿本身,因此少数情况下胎盘细胞与胎儿细胞检测结果不一致。
如果发生这种情况,医生可能会根据超声、家族的遗传情况,甚至进行进一步检查确认,不能光看一个报告就匆忙做出判断。
两种检查并不是“必须要人人做”,也没有谁天生更危险。
它们都存在穿刺失败,出血,感染以及流产的风险,风险大小取决于孕周,胎盘位置,羊水情况,孕妇身体情况,以及操作者经验与规范程度。
从临床经验看,绒毛穿刺更早,取样部位为胎盘,操作路径可经腹部,也可经阴道。
经腹取样的时候,医生在超声下避开胎儿,从腹中进针取少许绒毛。
在阴道取样的时候,器械经阴道、宫颈到胎盘上。
具体走哪一条路,取决于胎盘位置及宫颈、阴道情况。
有活动性的生殖道感染或者明显的宫颈病变时,经阴道取样一般不合适,医生会重新确定取样方法,必要时延迟操作。
羊水穿刺亦是超声引导下,由腹部进针抽羊水。
胎盘位置差,羊水少,胎儿活动阻碍进针,都可能导致一次取样不好,甚至要改期或重评。
羊水细胞也可能培养失败,但现在一般会结合不同的检测方法,是否要补充取样取决于具体项目及实验室的情况。

我先说丑话,正规操作不代表零风险,但是“有风险”并不代表“做了就流产”。
真正需要将风险与收益结合起来衡量的人,一般包括曾经生过染色体不正常或者先天性缺陷的孩子,夫妻一方染色体有异常或者平衡失调的人,家族中有确定遗传病的线索的人,筛查发现胎儿染色体出现异常风险的人。
一些性连锁性遗传病需要根据胎儿性别确定患病风险的时候也可能要进行绒毛取样或者其他产前检查。
曾经怀有神经管缺陷的孩子,或者怀孕期间甲胎蛋白出现异常的人,也要听从医生的安排进行针对性的评估。
年龄超过了三十五岁,胎儿染色体的异常风险会上升,但是年龄并不代表“必须要做绒毛穿刺。”
现在更不能光用“高龄”二字吓人交钱,还需结合超声,血清筛查,无创检测,家族史及既往孕育史判断。
试管怀孕并不意味着一定要进行绒毛穿刺;
试管只是一种受孕方式,是否需要创产前诊断需要看胚胎的检测情况,夫妻双方的遗传学检查,孕期筛查以及超声检查。
如果仅仅是因为“难以怀上”,就完全避开所有的有创检查,可能错过了确定胎儿遗传的机会。
如果仅仅是因为年龄大或者是试管婴儿,被直接推着去做,也是不够严谨的。
划重点,筛查高风险并不代表胎儿已确诊为有问题。
无创检测,唐氏筛查提醒风险分层,绒毛穿刺与羊水穿刺是进一步确定诊断的检查。
但是两者都不能解决所有的胎儿问题,绒毛穿刺也无法直接解决神经管缺陷,后续超声及孕期的相关检查也不能节省。
去看医生的时候,不要只问“是否会流产”,问清楚这几个问题更有效:这次穿刺所面临的风险是什么,准备检查什么项目,为什么选择绒毛而非羊水,有没有替代方案,结果异常或者不确定下一步如何确认。
说实话,这个决定不能用一句话“可不可以不做”代替你做。
如果医生仅仅说“高龄,试管,家族遗传史”,而没有说清具体的疾病线索与检查目的的话,可以先补齐遗传咨询及相关资料后再决定接受有创的操作。
如果有明确的高风险筛查,家族遗传病,或夫妻的染色体异常,拖延不问也不会消除风险。
你需要的并不是一句话绝对安全,而是知道这个检查要解决哪些问题,以及不做可能失去的信息。