5号的染色体q31. 3微缺乏综合征不能用“轻”或者“重”这两个字来概括，但是它确实是一种可能会影响较大的神经发育性染色体病。
对于很多患儿而言，最先暴露出来的并不是外貌，而是肌张力下降，即身体和肌肉较为松弛，抬头，坐，站，走等运动发展明显缓慢。
语言发育也会受到影响，表达能力会明显落后，有些孩子还会面临理解和交流的困难。
婴儿期要特别注意喂养与呼吸。
肌张力低会影响吸吮、吞咽及咳嗽配合，进食时可呛咳、吸入，严重时影响营养与呼吸。
呼吸困难不仅仅是“体质差”,如果反复发绀，呼吸暂停，明显喘憋或者呛咳后精神状态变差，应及时就医。
癫痫发作较常见，不一定全身抽搐，也有可能是肌肉忽然抖动，僵硬，短暂失神或多次出现异常的动作。
遇到这种情况，不能仅凭肉眼猜测是不是癫痫，一般需要儿童神经科联合发作表现及脑电图判定。
有些患儿的脑影像出现异常，与髓鞘形成的减少或成熟的延迟相关。
髓鞘被理解为包裹着神经纤维的一个“绝缘层”,它可以使神经信号迅速、稳定地传递出来。
这也说明了为什么有的孩子会同时发生运动迟缓，语言落后，癫痫以及其它神经系统的问题。
面部特征包括额头窄，双眼间距宽，嘴唇张开，上腭高拱，小下巴及面部表情少。
这些外表并非判断严重的标准，嘴唇张开，表情少等现象，有些与肌张力低有关。
真正影响到预后的，往往是缺失的片段范围、是否有PURA基因，还有孩子已经有哪些神经，呼吸以及吞咽的问题。
说白了，报告上写的“微缺失”,并不代表影响不一定很大。
“微”指的是缺失的部分在染色体上比较小，并不意味着对于发育的影响不大。
这种综合征的主要遗传学原因是5号的染色体长臂q31. 3区域存在一小段遗传因子。
缺失的范围可由较小的片段到更大片段不等，一般涉及多种基因。
其中PURA基因缺失，被认为与发育迟缓，肌张力低下，癫痫及其它神经问题有关。
PURA基因主导基因活动调节、DNA复制及神经细胞生长，也可参与髓鞘成形或成熟。
若缺失范围涉及附近其他基因，表现或更复杂，严重程度或增加，但不是看到“q31. 3”几个字就能直接判定孩子将来会怎样。
这里有个陷阱:不能用别人检查报告代替对这个孩子的判断。
需要根据染色体的微阵列或者其他遗传方面的检测报告，确定缺失的位置和范围，然后对孩子的发育，发作，吞咽以及呼吸情况进行评估。
疾病往往并非父母做错事，也并非一般生活方式所致。
多数情况下是在卵子或者精子形成的时候，或者胚胎早期的发育中偶然出现染色体片段的缺失，孩子本人或许是家族里第一个有相关表现的。
尽管疾病本身是以新发变异为主的，但不能仅凭此一点就认为父母完全无生育危险。
做了遗传检测之后，父母是否要检查，以后的生育风险怎么判断，要看检测的类型和具体的报告，有必要的时候遗传咨询一下。
治疗中没有一种方法可以将缺失的染色质片段补回来，处理的关键是尽早发现问题，减少并发症，尽可能地促进功能发展。
喂养困难评估吞咽与误吸风险，呼吸异常应由专科处理，癫痫样发作应神经科判断，运动与语言落后应尽早获康复及发育支持
先别着急被“能否完全恢复”的话所困住，这类疾病更为现实的目标是尽可能地将可以识别、可以干预的风险提前进行处理。
划重点:它可能很严重，特别是呼吸，吞咽，癫痫与发育迟缓并存的时候，但严重的程度不能仅由病名决定，要回到缺失的范围和孩子现在的表现上。
拿到报告之后，首先要问清楚缺失的片段包含哪些基因，是否涉及PURA,孩子是否要评估吞咽与呼吸，以及有哪些表现要及时就医。
这些问题不仅仅只看“微缺失”这三个字，还可以帮助家庭决定下一步怎么走。
