唐氏筛查达到低危,不代表胎儿已通过所有检查,也不代表每个孕妇都要再做无创DNA检查。
唐氏筛查实质上就是风险评估,一般根据孕妇的年龄、孕周以及血液指标,估计胎儿发生一些染色体方面的异常。
低危指的是风险在较低的范围内,不排除,也不诊断。
高危并不意味着胎儿一定会有问题,只是需要再次核实。
这句话看起来很简单,却是许多焦虑的根源。
有些机构将“低危还是否要做无创”当作一道必须要消费的选项,好像不做就是不负责。
这事要掰开揉碎说。
无创DNA是筛查而非确诊。
它借助孕妇的外周血中胎儿游离的DNA,对常见的染色体数目的异常做出风险判断,重点关注二十一三体,十八三体以及十三三体等。
它比传统的唐氏筛查的范围更广,对染色体异常筛查能力更强。
抽血本身无需穿刺子宫,一般不会有羊水穿刺的风险。
这也是很多孕妇唐氏筛查出低危后仍然考虑无创DNA原因。
它可以把筛查做细一些。
它对于常见的染色体异常识别能力一般比传统的血清筛查强。
它无需进入宫腔,心理压力与操作负担较小。
但这里需要泼一盆冷水:无创并非“升级版的确诊”,也不是所有遗传方面的万能检测。
无创性低风险,但不能排除一切染色体异常,结构畸形及其它发育问题;
胎儿结构正常与否取决于超声检查及孕期筛查计划。

唐氏筛查的一些信息也与神经管畸形的风险评估相关,这部分不能用无创DNA代替。
因此,唐氏筛查了低危之后是否做无创,不能光看“低危”一词。
要根据超声检查有无异常,家族中有无明确遗传病,既往妊娠状况,以及产科医师对整体风险判断。
若唐氏筛查已完成,超声未提示异常,医生未提额外风险,继续不做无创,更多是筛查层级与心理承受力选择。
如果筛查显示高危,或超声显示异常,不要将无创视为羊水穿刺替代品。
这样的情况下,无创仍然有参考价值,但是是否需要再做产前诊断需要由医生根据具体情况做出判断。
羊水穿刺是一种诊断性的检查,能够直接分析出胎儿细胞中染色体的信息,但是它是有创性的操作,是否要权衡收益与风险。
不要将“无创”这两个字理解为“完全无风险”,也不要将羊水穿刺当作“做了一定会出现问题”。
其实,检查的项目越多,不一定就越放心。
若没有明确的医学指征,仅仅被一句“做更保险”推动交钱,先停下来,问清楚这个检查具体要查什么,查不到什么,还有检查异常后的下一步怎么做。
江苏各地区不同医院唐氏筛查与无创DNA费用有所不同,公立医院收费项目可能会因检测范围,服务方式及医保政策的不同而发生变化。
网上流传医院费用表,常将不同项目混合在一起,价格看似亲民,实际缴费时可能不是同项检查。
具体看当地的正规医院的实际收费情况。
去就诊的时候,直接问了四个问题:这次做唐氏筛查是否为无创DNA,检测范围有哪些内容,低风险后有没有明确的医学指征,出现高风险之后是否要产前诊断?
这几句话比看一张模糊不清的价格表要有用。
划重点,低危是风险等级,并非胎儿健康保证书。
无创有其价值,特别适合在非侵入情况下进一步检查常见的染色体异常者。
但是它不是人人都要做的通关工作,也不是危重孕妇必须买的保险。
首先问清楚检查目的与后续路径,然后决定花钱在哪里。