拿到18号的染色体异常这几个字，最容易被吓到的是，把所有的异常都理解为同一个结果。
其实不是这么回事。
18号的染色体上基因出现缺失、重复或者整个染色体多了一份，影响程度取决于异常的范围，涉及的基因，是否有嵌合，以及胎儿自身的发育状况。
简单来说，不能光看“18号”这三个字来下结论，也不能将检查单上异常等同于一定流产或不可能出生。
18号的染色体异常，临床上多见于整条三体，长臂缺乏，短臂缺失，环状染色体，短臂四体及微重复。
整个18号染色体增加一份，称为18三体，也称爱德华茲综合征。
它与生殖细胞成形时染色体未正常分离相关，或许是所有的细胞都有异常，也可能仅仅是部分细胞的异常，还有可能是结构异常引起的部分三体
这种胎儿常有生长受限，头面发育异常，心脏或其它器官问题，妊娠结局及出生后生存情况均可受影响。
但是检查发现了18三体后，不能仅凭一个筛查报告做决定。
无创产前检查是风险提示，并非确诊检查，一般需结合超声的表现，由医生决定是否做羊水或者绒毛染色体的检查。
18号的染色体长臂缺失，一般写作18q。
缺失的范围不同，表现也不一样，可能涉及到出生体重，生长发育，身高，语言能力，智力与面容等方面，有些孩子还会出现其他器官的异常。
短臂缺失常写18p缺。
有的孩子可能眼睑下垂，发育迟缓，身材矮小或运动能力差，听力和视力不一定受影响，智力也不一定都异常。
这里有一个坑:看到部分缺失，并不代表可以直接判定轻重。
染色体检查要看缺失的部位、范围，是否是新发异常，父母染色体正常，不能只看“缺失”二字。
环18号染色体为染色体两端缺失后，剩余部分连成环。
它也可能有短臂与长臂缺失的症状，症状与缺少多少遗传物，环状染色体是否在细胞分裂过程中稳定有关，不能单凭“环状”这一名称判定预后。
18p四体指的是18号染色体的短臂遗传物质有四份。
这种异常可以表现为小头，小下颌，眼位异常，外耳畸形，手指弯曲或者重叠，还有语言，运动的发育迟缓，以及下肢等部位发育的问题。
微重复最容易说死一句话的类型。
它是指某一个小段染色体的物质多了一份，重复的片段位置与大小不一样，影响可以不明显，涉及多方面的发育，不能将所有的微重复都视为严重异常，也不能因片段小而认为完全无影响。
有的报告只写了18号染色体的微重复，信息不足。
要结合具体的坐标，重复的范围，涉及的基因，有没有超声异常，父母是否有同样的结构改变来判断。
丑话说在前面，染色体筛查，无创筛查与确诊性检查并不相同。
筛查显示风险，只说明需进一步核实，确诊检查出现异常，也需结合胎儿的超声以及遗传咨询来评估影响。
不要急于因一个模糊“高风险”而做出不可挽回的决定，也不要因为报告写的“微重复”而自我安慰。
目前，针对大部分18号染色体的结构或者数目异常，没有可以恢复染色体正常的特效疗法。
出生之后的处理一般围绕着心脏，呼吸，喂养，听力，视力以及发育支持来开展，具体要看孩子的实际情况。
备孕期间要规律的作息，合理的饮食，避免明确的有害暴露，有利于整体健康，但是不能排除染色体的异常。
划重点，真正要弄明白的是异常的类型、涉及的范围、检查是筛查还是诊断，以及超声是否发现器官的结构异常。
通过报告去进行遗传咨询或者正规的产前诊断诊断门诊的时候，可以直接问问这些问题:是否是整个染色体异常或局部片段的异常，需要羊水或者绒毛检查，父母是否需要染色体检查，胎儿目前有无结构异常，后续该如何随访。
不要让18号染色体出现异常这句话给否定了。
也不要被“微小的片段，影响不大”的类的模糊话语所迷惑，报告中的每个位置与范围，才是确定风险的标准。
