听说罗伯逊的易位会遗传，很多人都会马上将其与不孕，流产，胎儿畸形划上等号，甚至觉得检查出来这个结果就没有生育的可能性了。
这件事没有那么简单。
罗伯逊的易位是一个染色体结构的重排，通常涉及十三，十四，十五，二十一，二十二条染色体里的两条，它们的长臂融合，短臂一般丢失。
正常人的细胞一般有四十六个染色体，罗伯逊易位的携带者一般显示四十五条，但这并不意味着少了一套遗传物。
对于很多携带者而言，遗传物质还是基本平衡的，身体外形、智力以及日常生活都不会有明显的变化。
因此,“四十五个染色体”并非“身体一定会出现问题”的意思。
说实话，罗伯逊易位的最易被发现的情况，并不是患者有什么特殊的症状，而是备孕、反复流产的评估或产前的检查发现了胎儿染色体的异常。
它有时是父母双方的遗传，也有可能是生殖细胞成形或胚胎发育中偶然发生的。
是否会传给下一代，不仅要看“是否有易位”几个字，还要看涉及两条染色体，易位是否均衡，父母双方具体的核型。
携带者一般无特异症状。
将不孕不育说成是罗伯逊易位最大症状，并不正确。
有些人能自然怀孕和生育，有些人可能由于形成了染色体不均衡的精子或者卵子，导致受孕困难，胚胎停止生长，流产或死亡。
也有一些胚胎可以继续发育，但是会有染色体异常，比如和二十一号的染色体有关的唐氏综症。
这里有一个坑:网络上常见的“一种易位不一定能生出健康的孩子”、“另一个易位只有一个固定的概率成功”,常常将不同的染色体组合，不同的性别以及不同的生育方式混淆在一起。
这些比例无法套在每一个携带者身上，也无法代替遗传问题。
罗伯逊的易位总体上是少见染色体异常，一般认为发生率为千分之一左右。
这个数字仅能帮助人们建立尺度，不能用于判断一个人生育的风险。
真正需要关注的是染色体的核型报告，而不是仅仅看报告上是否有罗伯逊易位几个字。
要确定是否携带，一般需要进行外周血的染色体核型的分析，即抽血后观察到染色体的数目和结构。
如果怀孕了，产前筛查只提示风险，不能等于确诊。
医生可能根据孕妇的情况以及筛查结果，评估是否要进行绒毛取样或者羊水穿刺这类诊断性的检查。
荧光的原位杂交可观察特定的染色体或者片段，但是否适用，需要结合具体的问题来决定。
我先说丑话，看到易位的结果后急于做一堆检查，急于购买所谓的染色体调理项目，一般不能改善染色体结构，也不能将携带者治回正常。
需要解决的并非一个模糊的易位病，而是确定核型，评估胚胎的风险，并讨论生育的路径。
若报告写“平衡罗伯遜易位”,可将报告交遗传咨询或者生殖科医生，询问是否涉及两条染色体，是否处于平衡状态、伴侣是否需检查、自然备孕与辅助生殖各承担何种风险。
如果已经出现反复流产的情况，也不要只关注罗伯逊易位的一个因素，胚胎本身，子宫情况，内分泌以及其它遗传因素都有可能参与。
划重点，携带者并不代表患者，四十五个染色体也并不意味着一定不可以生育。
真正需要警惕的是看不懂核型，被“高风险“包成功”这类话术推动交钱。
先看清楚报告，再决定是否要做进一步的检查或者进入辅助的生殖流程，这一步通常比盲目的增加项目要重要。
