要确定两岁孩子是否为唐氏综合征，仅凭长相、说话的早晚，甚至家人“看起来像不像”都不够。
真正可以确定的检查，是去正规的医院抽血进行染色体检查，一般包括染色体的核型分析，必要的时候由医生做进一步染色体相关的检查。
如果发现二十号染色体有额外的遗传物质，结合临床症状，才能确定是否是唐氏综合症。
这里有一个坑:面容特征与发育迟缓仅能提供线索，不能替代染色体检验。
眼距较宽，鼻梁较低，眼外角向上，耳位偏低，张口呼吸，身材偏小的表现，的确有可能发生于唐氏综合征的孩子身上，但是这些特征并非唐氏综综征所独有。
有些孩子的外貌不太典型，也不能因为他长得“有些像”就给他打标签。
两岁不说话，需认真处理，但这件事情本身并不能等同唐氏综合症。
语言发展迟缓也可能与听力障碍、整体发育不良、社交交流困难等有关，不能只看唐氏综合征的方向。
应带孩子到儿童保健科，发育行为的儿科或者儿科就诊，告知孩子目前是否会叫人，能否听懂简单的指令，是否会使用手指表达，有无眼神和互动，然后由医生进行发育评估与听力检查
如果医生觉得有必要，再做染色体的检查，路会更安全。
说实话，家长认为孩子“不对劲”,不是诅咒孩子，也不是丢脸。
越早知道原因，越早安排语言，认知，运动以及生活能力的帮助。
唐氏综合症是染色体异常，目前没有一种药物可以使染色体恢复到正常的治疗方法。
但这并不意味着什么也做不了，孩子可以根据自己的情况进行康复训练，教育支持以及相关专科的随访。
原文中所提及的“智商必定处于某个范围”、“随着年龄的增长差距必定会越来越大”、“男性终身无生育能力”、“孩子老是嗜睡”,都不能作为家庭判断的标准。
孩子之间的差异很大，仅凭这些描述不能确诊，也不能预知一个孩子将来能发展到何种程度。
家族中有唐氏综合征的孩子，或孕妇年龄较大，的确需要更加关注产前筛查以及产前诊断，但是风险增加并不意味着孩子一定会患病。
孕期的唐氏筛查是风险评估，报告说“高风险”,意思是概率上升，而非已确诊。
没有创产前筛查主要是用于筛查，不能将筛查报告作为诊断凭证。
需要确定诊断的时候，医生可能会根据孕周以及具体情况，做羊水穿刺这类产前诊断的检查。
羊水穿刺是有创检查，有风险与适用条件，是否进行需要产科医生根据孕妇的具体情况来判断。
这里要泼一盆冷水，筛查高风险之后，不能自认为胎儿为唐氏综合征，也不能仅因害怕而跳过诊断过程。
若产前诊断显示异常，接下来如何处理，需由产科，遗传咨询专业人员讲清楚检查含义，可能影响及可选方案，再由家庭决定。
回到这两岁的孩子身上，不要急于因为长相或者“不说话”而下结论。
应该做的是带好孕期检查及出生后体检资料，告知医生孩子的具体发育情况，接受规范的评估。
重点:排除或确定唐氏综合征，靠染色体检查，不是网上对比面相，也不是与他人发育进度比较。
若检查无染色体异常，但语言仍明显落后，发育评估与听力检查也无法放下。
家里人怕被议论，可以换一种说法:这不是为孩子定性，而是在查明他需要帮助。
钱和时间应该用在明确诊断，听力评估以及正规发育的支持上，不必先为无诊断依据的智力开发项目付出代价。
