NT测到了4. 0毫米，的确不是一个能够轻易带过的数值，但是它也并非是胎儿确诊有问题的判决书
NT用于孕早期超声检测胎儿颈后的透明层厚度，主要用于检测染色体异常以及部分结构的异常风险。
数值为4. 0毫米，表示颈后透明层增厚，胎儿染色体异常，先天性心脏或其它结构问题的可能性增大。
这里的重点是“风险上升”,而不是“已经病了”。
NT本身就是报警器，可以提醒医生要往下查，但不能单凭它来判断胎儿的去向。
超声设备，测量切面，胎儿姿势，以及检查人员的操作都可能影响到这个值。
所以拿4. 0毫米报告，既不能说没事，也不必马上将其视为最坏的结果。
其实真正容易走弯路的是将筛查项目当作诊断结果，再以恐惧催促孕妇当场做出决定。
接下来要检查什么?看孕周，超声所见，家族史及医生的整体风险判断。
无创DNA是筛查，主要是评估一些常见的染色体异常风险，不能代替羊水穿刺或者绒毛穿刺;
即使没有创造DNA提示低危险，也不能因此将NT明显增厚视为完全正常，特别是在排查心脏及其它结构问题的时候。
羊水穿刺与绒毛穿刺均为产前诊断，不同的是取样来源及检查时间不同。
羊水穿刺，取羊膜腔内羊水，原文所述检查时间为怀孕十八至十三周。
绒毛穿刺采用胎盘上绒毛组织，原文所述时间为怀孕十三周，一般更接近nt检查。
绒毛穿刺能够更早地获取部分染色体与基因的信息，但是取样方法、适用孕周以及操作风险，需要产前诊断的医生根据具体情况进行判断。
羊水穿刺并不是“伤害小就可以随意做”,绒毛穿刺也并非“伤害更大一定不可以做”。
两种方式都不是抽血，是否适合，不能只看哪个更快，也不能光听“无创”二字就做出决定。
首先要看完超声报告，确定是否有鼻骨，心脏，四肢，颅脑或其它结构方面异常的提示。
需要时会安排更详细的系统超声和胎儿心脏评估，具体的顺序由产科及产前诊断医师决定。
这一步的关键在于，不是填齐检查项目，而是知道每项检查能否回答问题。
染色体检测主要是问染色体是否有异常，超声检查则是观察胎儿的结构，二者不可互相替代。
这里有一个坑:无创DNA的低风险，并不意味着所有的遗传问题与结构问题都排除了。
如果nt增厚、同时出现其它超声异常，医生可能更愿意直接进行有诊断价值的侵入性的检查，而不是反复筛查以获得心理慰藉。
如果只是NT增厚，其他超声没有异常，检查路线也可能不一样。
这并非是谁更加勇敢、更加谨慎的问题，而是检查的孕周与想要解决的问题有所不同。
我首先把丑话说出来，任何人都不可能仅仅依靠4. 0毫米的数字来决定胎儿是否要继续怀孕。
即使后续检查显示染色体未发现异常, NT增厚仍然需要根据医生的安排继续观测结构发育，特别是心脏。
反之, NT数值后来减少，也无法抹去之前异常风险。
有些人关注复查数值的下降，认为只要下降到正常就完全安全了，这种理解不可靠。
需要问医生的是:这个数值有没有经过规范的复核，超声是否有其他异常，现在孕周适合哪一种诊断检查，检查能排除什么问题，不能排除那些问题。
还需问清楚检查风险，报告时间，以及有不同结果后的下一步如何走。
不要急于为“全部筛查”买单，也不要因为一句话“低风险”而停止必要的评估。
重点是NT到4. 0mm要尽快进入到产前诊断过程中，但是“尽快”并不代表慌乱做出决定。
将筛查与诊断区分开来，将超声与遗传学检查结合起来看才是更好的方法。
