NT测到了9. 8毫米,确实是明显的增厚,需要认真的排查,但是它并不是“孩子很有可能是先天性疾病的诊断书,也不是看见这个数字就应该马上引产。
NT是指胎儿颈后的透明层厚度,一般在孕早期的特定孕周进行超声测量,以评估染色体的异常及部分结构的风险。
常用的参考范围随孕周,胎儿头臀长及测量方法而变化,不能仅用一个固定的数字来套用。
但是9. 8毫米超出了常见的参考范围,需要尽快进行进一步的评估。
说实话,这个数值不可以轻描淡写的说是“可能是偏高”,也不可以直接翻译为“肯定是有问题的。
nt增厚可能和二十一三体,十八三体以及十三三体这类染色体的异常有关系,也可能与先天性的心脏病,胎儿水肿,淋巴系统的异常或发育问题有关。
也有一些胎儿的后续检查未发现明显异常,因此风险升高与确诊疾病,中间隔了几道检查,无法抹平。
拿到这份报告,先不要急于做出不可逆的选择。
可以将超声报告,孕周,胎儿头臀长以及测量图像提供给有经验的产前诊断医师复核。
必要时请同一家机构外,再请有资质的超声、产前诊断医师复查,以排除胎位,胎儿活动,切面不准确或测量误差。
复查并不是为了将不好的数据“改掉”,而是确定这个数据是否可靠,以及是否存在合并其它超声异常情况。
这里有一个坑:无创DNA是筛查而非确诊。

它主要是评估一些常见的染色体异常风险,不能排除一切染色体问题,也不能代替对胎儿结构系统的观察。
如果需要确定染色体有无异常,需要产前诊断医师结合孕周及具体情况,讨论绒毛取出、羊水穿刺这类诊断性的检查。
这些检查都有适用的阶段和风险,不能因NT高而自行选择,也不能以无创DNA为“保险单。”
后续的超声也很重要,包括对胎儿的结构进行系统的评估,必要时更加关注胎儿的心脏以及其他可能受到影响的地方。
NT本身只是提示风险,并不能确定孩子是否会出生,也不能单独判断是否结束妊娠。
我首先把丑话说出来, 9. 8毫米代表着要尽快进入正规的产前诊断程序,而非继续观望,也不是直接引产。
是否继续怀孕,取决于复核后超声的表现,遗传学检查,胎儿结构的评估和孕妇及家庭能接受的风险,然后由孕妇充分知情后做出决定。
医生可以解释风险与检查选项,但不能代替家庭取代这一决定。
NT偏低不能确保胎儿的健康,NT偏高也不代表必然得病。
划重点:这份报告真正需要回答的问题,并非是9. 8毫米判定了结果,而是测量是否正确、有无合并异常,下一步需要筛查或诊断。
复诊的时候可以问一下,复核的测量是否正确,报告中是否有其他的超声异常,是否要遗传咨询,哪种检查可以提供诊断的信息,每项检查适用的时间与风险。
如果以后证实有明确染色体异常和严重结构的问题,再在医生的协助下讨论妊娠的处理。
在没有做好必要的评估之前,不要因为恐慌匆忙结束,也不要被“肯定没问题”的安慰耽搁检查。
说白了NT是风险警示器,而不是命运判决书。