羊水穿刺中发现染色体异常，不代表孩子一定要，也不代表报告写得轻松就可以放心保留下来，真正要看的是异常出现在哪里，影响多大，检查结论是多么确定。
羊水穿刺为产前诊断，主要检测胎儿染色体及部分基因，并非一次查清所有畸形。拿到报告之后，先不要只关注“异常”这两个字，后面具体的描述才是影响事情发展的关键。
有些报告描述了染色体的多态性，即染色体有个体差异，但是目前尚无证据表明会损害健康。
如果孩子超声正常，夫妻双方的染色体检查无明显异常，遗传咨询医师也认为这种改变临床意义不大，一般可继续妊娠，但需按时做产检，观察结构的发育和生长。
这里有一个坑,“没有发现明确的临床意义”并不代表“完全没风险”。
有的报告会说“临床意义不明”,指的是检测到变化了，但是现有的医学资料不能确定它是否有影响。
这样的情况不能用一句话“没事”来解释，也不能因报告出现异常而直接判断孩子不可要。
根据胎儿超声，夫妻双方染色体或者相关的遗传检测，家族中是否有类似疾病，再由遗传问题和产科医生评估。
若父母一方亦有相同变化，且本人健康，家族中无相应疾病，风险判断或与胎儿单独发生变化时有不同。
但这并不是以父母没有症状作为绝对保证，有的遗传变化表现不明显。
说真的，真正需要重视的是，染色体数目的异常以及明确的影响重要的基因结构的异常。
常见二十一三体，即唐氏综合征，可伴智力与发育障碍，或合并心脏器官疾病。
但是“出生后没有康复的可能”这样的说法不准确，孩子的表现不一样，家庭是否要继续妊娠需要根据超声表现，医学评估以及家庭自身的情况来确定。
十三三体与十八三体常常会引起多系统严重的异常，可能会出现脑部，心脏，骨骼，泌尿系统或者面部结构的问题，部分胎儿无法存活。
如果羊穿提示这些数目异常，特别是超声发现明显的结构异常，临床上会认真讨论是否结束妊娠。
我首先把丑话说出来，不能将“二十一”、十三”、十八三体简单地包装成一个统一的死亡判定表。
报告中“嵌合体”不能直接理解为普通的整倍体或者完全三体，因为异常的细胞比例，分布的位置以及胎儿超声的表现会影响到判断。
性染色体不同的情况差异更大，有的影响较轻，有的会影响生长，性发育或者生育能力，不能因为写“性染体”而默认危害大。
应该将羊穿的完整的报告、超声的资料以及夫妻双方的检查放置在一起看，而不是仅仅用报告里的一个词来问“能否要”。
泼盆冷水，仅凭网上的一句话“某个染色体异常必须引产”,或者“父母没有症状就一定没事”都不够负责。
取得异常报告之后，可以问几个问题:是数目异常，结构异常，多态性，或临床意义不明的变异，检测是否提示嵌合;超声是否存在结构方面的问题，是否需要查询父母染色体;出生后会对哪些方面产生影响。
涉及清楚的严重异常，继续妊娠与终止妊娠都是家庭必须面对的选择，不能用一个模板的答案代替。
重点在于，羊水穿刺的异常并非是自动按下了终止妊娠的按钮，而是一个需要将风险、证据以及家庭的承受能力摆在桌上的医学决定。
不要着急被吓着，也不要急于被安慰，先问清异常类型及临床意义后再与产科，遗传咨询医师共同决定。
