地贫筛查并非是为孕妇增加一笔“可以做不可以做”的消费，而是在排查可能会遗传给孩子血液的疾病。
所谓地中海贫血，简称地贫，是由于珠蛋白基因的异常而引起的遗传性的溶血性贫血，携带者一般无明显症状，甚至体检发现红细胞较小。
孕妇并不一定要一开始就做基因检查，但是孕期常规的血液检查不可以忽略。
说实话，很多人将“贫血”和“地贫”混在一起，看见血红蛋白低就紧张起来，这是错误的。
血常规中红细胞体积较小，血红蛋白较低，也许与缺铁有关，也可能表明地贫携带状况，需结合其它检查判定。
常规筛查一般以血常规为主，必要时再进行血红蛋白的电泳，珠蛋白链的检测或者地贫基因的检测。
这些检查目的，并非为孕妇打上“有病”标签，而是要弄清楚她有没有携带相关的基因，是否有必要将配偶与胎儿纳入到进一步评估之中。
若孕妇被发现有可能地贫携带者，配偶也要接受相应的检查。
只有当双方携带相应地贫基因，且基因类型有遗传风险的时候，胎儿才需要再做产前基因检查。
这里有一个坑:夫妻双方都写成了轻型贫血，并不代表一定是同一种地贫，也不代表胎儿一定会得重型贫血。
特别是α型地贫，基因改变的种类比较复杂，不能光看血常规上几个箭头，也不能用一张报告自己推断孩子风险。
要问医生的是，两个人分别是哪一种携带状态，基因是否相匹配，胎儿是否需做产前诊断?
地贫筛查在孕期首次产检附近很常见。
如果准爸没有做婚前检查，也没有明确地贫筛查或者基因检测的记录，不要只查孕妇一人。
只查一方，往往只能说“她可能携带不了”,而无法回答“孩子是否存在遗传风险。
若夫妻双方有相应基因风险，医生将根据孕周及具体情况，讨论产前的诊断方法。
怀孕十一到十四周，可以评估是否采用绒毛取样来诊断基因。
怀孕十五到二十二周，可根据情况进行羊水穿刺;
在更晚的孕周中，有些情况可能会进行脐带血的检查。
这些都是有创检查，是否需要做，选择哪种方式?需要产科和遗传学咨询医生根据孕周、夫妻的基因类型和超声情况来判断，不能将检查项目当作套餐自行选择。
检查结果胎儿无异常，一般可按产科流程再次妊娠。
如果胎儿仅仅是地贫的携带者或者轻型地贫，很多情况下并不代表重型疾病，是否继续怀孕需要根据具体的基因类型以及医生的解释来确定。
如果胎儿是中间型或者重型地贫，家庭需要经过遗传咨询及产科医生的充分说明后，讨论妊娠的处理办法。
我首先把丑话说出来，看到基因检测四个字就一层层加项目，并不意味着更负责。
血常规无提示风险时，是否要直接进行复杂的基因检测，取决于家族史，既往检查，配偶情况及当地筛查过程。
反之，血常规仅仅是“正常”,并不能在有明确的家族史或者配偶带有地贫基因时完全放心。
报告中出现小细胞的低色素，红细胞相关的指标异常，先不要急于自行补铁，也不要直接认为是地贫。
缺铁和地贫携带状况有时会有相似血常规表现，一般需结合铁代谢，血红蛋白的分析及基因检测区分。
孕妇需要进行地贫筛查吗?不能简单地说:“人人都需要做基因检查”,也不能说:“没有症状不需要查”。
更好的方法是按照产检流程做基础筛查，发现异常或有遗传风险时，接上配偶检查与产前诊断。
划重点，真正需要花费的并非盲目做更多的检查，而是将夫妻双方携带状况及胎儿风险弄清楚。
地贫目前无法通过正规治疗完全根治，防止重型地贫儿出生，需要的是婚前，孕前或孕期规范筛查和有指征时产前基因检测。
拿到报告之后，不要只看“阳性”或者“阴性”,直接问三个问题:是否属于地贫携带状况，配偶是否需要检查，胎儿是否要进行进一步的诊断。
信息明白了，才知道什么检查要做，什么项目要先放下。
