唐氏筛查容易让人绕晕的是,不是抽血,而是报告单中“风险值”如何看。
它并非以一个固定的数值来判断胎儿是否存在问题,而是将孕妇的年龄,孕周,体重,以及血液中的相关指标综合起来计算出一个风险的比例。
传统的唐氏筛查是在母体血清中检测甲胎蛋白,绒毛膜的促性腺激素以及游离雌三醇,部分筛查会加入抑制素a。
报告中的MOM是指某项指标与同孕周人群的中位数倍数的关系。
MOM并非越高越好或者越低越好,也不能只看其中一个判断。
不同的孕周,检测方法以及实验室,参考的范围可能不同,需要结合整个报告及超声结果来看。
这里有一个坑,风险比例分母越小,就越安全。
例如报告写一比一百,风险大于一比七百,因为前者代表估算风险更大。
有不少机构将一比二百六十作为二十个三体综合征筛查的界限,将一比三百六十当作十八个体综合症的界限。
低于这个范围,一般会被诊断为高风险;高于此范围,通常会诊断为低危险。
具体使用哪个界限需以检测机构的报告说明为准,不能用网上的一张表来代替医生的解读报告。
筛查被视为高风险,并不意味着胎儿已确诊为病。
它只是提示需要进一步的评估,以后可能会有遗传咨询,无创的产前筛查,或在医生认为有必要的时候做产前检查。
低风险并不是百分百排除异常,因为筛查并非诊断。
说实话,看到高风险三个字,先不要着急做决定,也不要被“立即处理”、“不做就晚”这类话语所左右。

首先问清楚哪一个项目风险增高、对应的疾病、下一个检查目的是什么,以及不同的检查有什么不同。
无创DNA与传统的唐氏筛查不同,也不是“唐氏检查包含于无创DNA中”。
无创DNA就是抽取孕妇的外周血,分析其中的胎儿游离的DNA,主要是筛查二十一,十八以及十三三体综症等常见的染色体数目的异常情况。
它筛查的范围和准确度一般高于传统的血清学筛查,但仍然是筛查,不能替代羊水穿刺这类产前诊断工作。
无创DNA一般在怀孕十二周至二十二周加上六天进行,临床上有人选择十四周至十八周完成。
适不适合做,能否顺利出报告,取决于孕周,胎儿数目,孕妇体重,既往妊娠状况及超声。
已经发现超声结构异样、筛查提示有高风险或医生认为要直接诊断时,仅仅做无创DNA是不够的。
这一步需要掰开揉碎说明:无创DNA提示有风险,不能直接根据此来决定是否要终止妊娠;提示低风险,也不能省去所有产前的检查。
广西唐氏筛查与无创DNA费用因医院级别,检测项目,是否含遗传咨询及复查而变动。
网上常见价格区间仅供参考,不能理解为到院后固定的账单。
传统的唐氏筛查与无创DNA收费不一样,附加项目也会使总费用发生改变。
首先看医院公布的检查名称及收费项目,然后确定报告的解读、复查以及后续的诊断是否另收费用,不要只看宣传页上的低价。
广西当地的正规医院具体的费用以实际的检查项目以及收费标准为依据。
划重点,真正要花钱的并不是项目做的越多越好,而是依据孕周与既往检查,接上该做的检查。
如果只是了解基本风险,先看看传统的筛查报告。
如果希望进行更深入染色体风险的筛查,请与产科医生谈谈无创DNA适合不适合。
如果报告提示了高风险或者超声有异常,重点不再是重复比较套餐,而是尽快走正规产前诊断程序。